患turner综合征会不会长不高?除此之外还有什么症状?
问题描述:
我有个堂姐,之前小的时候我们经常一起玩,到初中的时候就一直没有长高了,原先以为是每个人发育的时间不一样也就没有太在意,后来上高中了就有好长时间没有见了。现在大学已经毕业了,有次走人家的时候看到了她还是和之前一样矮,矮的都快认不出了。后来问了我妈才知道她患上了turner综合症,所以看起来会矮小,我想问一下turner综合征是不是都长不高?除此之外还有什么其余的症状吗?
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Turner综合征指的是先天性卵巢发育不全,主要是因为体内单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成,一般情况下临床表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育以及躯体的发育异常,除了身高体重比常人落后以外,还看会伴有心脏以及肾脏畸形等疾病。
turner综合征的具体症状有哪些
- 躯干表现:发育迟缓、身材矮小,一般不会高于150cm,比较典型的体征会包括颈蹼、胸廓桶状或盾形、肘外翻、第4及5掌(跖)骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿等症状;
- 面部表现:后发际低,偶有上眼睑下垂,有时耳轮突出,腭弓高尖,面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽等表现;
- 性征:女性外阴发育幼稚,有阴道,但子宫很小或者缺少,伴有乳头间距大、乳房及乳头均不发育等症状;
- 其他:turner综合征患者的寿命有正常人相同(如果出现血管畸形破裂则会缩短6~13年),但智力发育发育程度不一,除此之外还可能常伴桥本甲状腺炎,甲状腺功能减退症,糖耐量减低等内分泌代谢异常表现等。
目前turner综合征的发病率很小,但是还是建议各位家长在女宝宝出生后进行一个详细的身体检查,如果有检查出问题也好尽早治疗,因turner综合征属于先天性疾病,虽然目前没有治愈的方法,但可以通过积极的治疗来改善临床症状。
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