无创dna提示15号染色体缺失做羊水穿刺会翻盘吗?
问题描述:
女,27岁,在我怀孕13周的时候去医院做了唐氏筛查,当时检测结果为高危,于是后面又去医院做了无创DNA检查,但是又说15号染色体缺失,医生就叫我之后再做羊水穿刺看看,说是羊水穿刺会更准确点,因为我和我老公都没有家族遗传史,就想问问大家之后做羊水穿刺会翻盘吗?
最佳答案
此答案来自杨洁玉副主任医师给出的权威答案
无创dna提示15号染色体缺失,做羊水穿刺也是有可能翻盘的,但是翻盘的机会很小。无创DNA检查是通过抽取母体的静脉血,从中获取到胎儿在母体血液中的游离DNA,在对于孕妇的身高、体重、年龄、孕周等做综合的分析,其准确率为99%,但毕竟无创dna的准确率还没有达到100%,也会因为孕妇提供的信息产生误差,所以无创dna提示15号染色体缺失还是可以再进一步做羊水穿刺的检查,确定胎儿的具体情况。
临床上,也是有做无创dna提示15号染色体缺失的患者,做羊水穿刺后翻盘的。女性在进行唐氏筛查的过程中,需要清楚的知道其筛查准确率不高只有40%~60%,而无创DNA对于21三体筛查的准确率在99%,却并没有到达100%。因此,一旦无创DNA检测高风险,医生都会建议做羊水穿刺,因为只有羊水穿刺才能确诊。但如果无创dna提示15号染色体缺失,再去做羊水穿刺的话,理论上有1%的翻盘的机会。由于羊水穿刺就有一定的风险,建议孕妈妈到正规公立医院妇科就诊,明确诊断一下,从而积极配合临床医生,按时做孕期检查就可以,但希望女性不要太紧张,以免影响到检查结果。
羊水穿刺是有创检查,在超声引导下进行羊膜腔穿刺抽取羊水,通过染色、制片等检测方法,分析胎儿染色体核型,以及诊断染色体遗传疾病。因羊水穿刺可以诊断染色体遗传疾病,而无创DNA只是筛查染色体疾病,所以当无创dna提示15号染色体缺失时,再做羊水穿刺还是有可能会翻盘的。因此,当无创DNA检查有高风险时,建议及时进行羊水穿刺的检查。
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