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17号染色体q11.2重复1.24mb的孩子生下来会怎么样?

问题描述:
我今年36岁,目前已经怀孕18周了,就在上周我去医院做了羊水穿刺检查,今天检查结果出来后,发现胎儿17号染色体q11.2重复1.24mb,医生建议我最好是终止妊娠,但这是我好不容易才怀上的宝宝,本来我年龄就大了,若是终止妊娠的话,可能也会都没有办法再怀孕生孩子了,就想问问大家17号染色体重复的孩子坚持生下来后会怎么样?
2022-07-15 15:06 · 2594浏览
最佳答案
此答案来自刘国芬副主任医师给出的权威答案

17号染色体q11.2重复1.24mb的孩子生下来后,可能会出现发育迟缓、身体畸形或是患有先天性疾病等情况,因此并不建议生下17号染色体重复的孩子,最好是终止妊娠。17号染色体重复是一种致病性畸变,孩子出生后发病的几率很高,对于染色体问题,目前还没有什么好的方法是可以去进行治疗,所以建议大家在备孕前一定要做好身体的检查工作,预防这种情况的发生。

17号染色体重复会导致胎儿畸形

17号染色体的基因含量在所有染色体中排名第二,其染色体上有大量缺失或重复的致病区域。而17号染色体重复的孩子生下来会怎么样,主要取决于它是轻微重复还是严重重复,若是轻微重复一般影响不大,严重重复的话就需要在医生的指导下终止妊娠了。下面就说说17号染色体异常的后果,具体如下:

  1. 1. 17号染色体异常的孩子出生后可能会出现畸形、智力发育迟缓或患有先天性疾病等风险;
  2. 2. 因为17号染色体包含几个剂量敏感基因,若是重复就会导致敏感基因剂量发生改变,对胎儿产生巨大影响;
  3. 3. 一般该染色体重复分为轻微重复和严重重复,若是轻微重复的话一般影响不大,在怀孕期间定期做好产检即可,若是严重重复就需要慎重考虑了,在必要时最好是终止妊娠。
综上所述,并不建议患者生下17号染色体q11.2重复1.24mb的孩子,这样不仅对于家庭经济会造成负担,对孩子的未来也会造成影响。建议患者最好终止妊娠,待身体恢复后,可通过三代试管婴儿助孕,从而避免孩子染色体问题,生出健健康康的孩子。
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