胎儿染色体微重复和基因片段缺失哪个更严重一些?
问题描述:
我有一个姐姐和同事,发觉2个人都有染色体的疾病。一个是染色体微重复,另一个是基因片段缺失,我不懂基因的的问题,但是她们现在不敢自己随意生孩子,怕生了不健康的或者智力缺陷的孩子,想做试管婴儿,我感到好奇,想知道胎儿患哪一种比较严重?
最佳答案
此答案来自季钢副主任医师给出的权威答案
一般来说,染色体缺失和重复无法进行比较,都可能会致病,也可能生健康孩子。染色体异常类型有缺失、结构错位、数目增多,染色体重复表示有重叠,不一定会致病。染色体基因片段缺失怀孕可能会导致流产和早产等不良妊娠结局。如果基因检测发现染色体重复和缺失,建议做三代试管婴儿,可以挑选没有致病基因的胚胎移植。
染色体重复和缺失属于染色体疾病,可能是遗传或者是基因突变引起的,若男女年龄太大,卵子和精子质量就会更差,染色人异常的几率也会比较高。染色体重复和缺失哪个更严重可以通过导致的后果来判断,具体如下:
- 1. 染色体重复:是基因上染色体出现重复造成的,染色体重复不严重时候可能不会影响生育。若较为严重,可能导致胎儿存在先天发育异常,患感染性疾病,生孩子出现畸形。更有甚者会出现流产,胎停育等不良妊娠结局;
- 2. 染色体缺失:染色体缺失可能会丢失对应的基因功能,主要表现为特殊体型、智力发育障碍。该可能导致男性出现畸形精子症,无精症,不孕症状。当然缺失份全部和部分,全部缺失比部分缺失更为严重,建议咨询咨询产前诊断科或医学遗传科进行备孕。
染色体微重复和基因片段缺失对于生育都会有一定的影响,没有哪一个更严重之说,具体的因人而异。染色体上缺失的或增加的片段不是特别长,不一定会出现流产,但若是较为严重可能会导致严重的出生缺陷。所以临床中,染色体数目和染色体结构方面异常的胎儿通常不建议要,结构方面轻微的重复或者缺失不会影响智力,可以结合医生的建议判断是否可以要。
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