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胎儿13号染色体微缺临床失意义不明确怎么办?

问题描述:
我今年29岁了,正在怀孕期间,这是我的第一个孩子,家族里没有遗传病史,胎停过一次,当时没有查孩子染色体,这一胎怀上之后,我来医院查了染色体,结果医生说是13号染色体微缺失,临床失意义不明确,我也听不懂,现在不知道怎么办,孩子能不能要?
2022-07-29 18:38 · 4232浏览
最佳答案
此答案来自孙燕主任医师/教授给出的权威答案

13号染色体微缺失属于染色体异常,临床意义不明,夫妻双方若是染色体正常可以考虑继续妊娠。该染色体意义不明确说的是暂时没有发现因13号染色体微缺失致畸的病例,但不等于没问题。该染色体缺失可能会导致胎儿的发育缓慢,智力低下,甚至是畸形,比如特殊的面容。目前,染色体异常的大多数也遗传有关系,孩子不建议要,应该结合医生的建议决定要不要终止妊娠。

13号染色体微缺失与遗传因素有关

医学研究表示染色体缺失可发生在任何一条染色体的末端和中间位置,临床上染色体缺失后位于这个片段的基因也会丢失,导致痴呆,小儿麻痹等症状,引起缺失的原因可能与遗传因素、物理因素等有关。具体如下:

  1. 1. 遗传因素:35之后的患者染色体异常的几率增加,主要是由于子和精子质量下降引起的。高龄女性受孕之后胎儿染色体异常的几率就会比较高。染色体缺失片段越长,对宝宝的影响越大;
  2. 2. 化学因素:若是长期接触美曲膦酯等有机磷农药,环磷酰胺、等抗癌药物,以及其他的有害物质,也可能会引起染色体发生不同程度的缺失;
  3. 3. 生物因素:此外,人体感染了病毒,如黄曲霉素、棒曲霉素等真菌毒素,亦可导致染色体缺失。此外,巨细胞病毒感染之后也会影响DNA代谢,导致染色体不同程度的缺失。
目前13号染色体微缺失孩子能不能要需要看实际的情况,如果临床失意义不明确,没有异常的表现,可以检查夫妻两人的染色体,若无异常在在医生的建议下可考虑畸形妊娠。若意义明确需要了解该染色体缺失的危害,及时终止妊娠。当然缺失的原因也要了解,可以为下次备孕做好更好的准备。
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