胎宝宝染色体基因片段重复大于多少kb不算严重?
问题描述:
第一次移植没着床,第二次胎停,这次好不容易熬到了孕15周,前几天做了一个升级版的无创,今天医院打电话来说胎儿21、18、13号染色体低风险,但是4号染色体片段微重复,让我这两天去联系医生做羊水穿刺,可我之前听其他宝妈说羊穿有风险,因此不是很想做这个检查,但又担心孩子生下来有问题,打算去大医院咨询一下,希望能翻盘,不过有件事我比较好奇,那就是染色体片段重复多少kb算正常?
最佳答案
此答案来自周晓晓主任医师/副教授给出的权威答案
一般来说,胎儿染色体片段微重复小于200kb算正常,因为染色体微重复并不是大家通常所说的染色体病,它对胎儿的危害和染色体病比起来更小,如果不严重,通常不会导致流产,不过可能会影响胎儿某些脏器的发育,但是并非所有的染色体微重复都会造成严重的出生缺陷,建议去正规医院做进一步检查。
虽然染色体微重复并不一定都会引起严重影响,但是也不能大意,无论发现了一段还是一段以上的染色体微重复,都建议父母进行相关检测,下面列举了一些可供参考:
1、父母进行染色体核型分析或FISH检测,排除染色体平衡易位的可能性;
2、一条染色体存在微重复,父母进行染色体核型分析或FISH检测,排除染色体倒位的可能性;
3、若两次及以上妊娠均发现胎儿存在同一异常,父母进行染色体核型分析或FISH检测,排除双方染色体插入易位的可能性。
需要注意的是,某些染色体变异引起的疾病在胎儿期发现不了,要结合孕期表现和超声做综合判断,所以怀孕期间要加强监测胎儿的宫内发育,按时产检。
染色体微重复是基因组上某一区段发生了基因组重排而导致基因组片段的减少或增加的一种改变,这种改变被称为拷贝数变异,通常是指片段在1Kb以上的改变,属于基因组疾病,而染色体病是更大片段的异常,通常以Mb来计算,1Mb=1000kb,如果有5Mb以上的片段改变,就可能存在染色体病。
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