羊穿显示宝宝染色体12号三体综合征很严重吗?
问题描述:
前两次都是怀孕40多天,B超连孕囊都看不到后自然流产干净无清宫。第三次宫外孕出血切除右侧输卵管。这次是第四次怀孕,11周以前产检都没有问题,但12周做nt检查显示高危,医生让我13周做羊水穿刺看看,昨天是13周第一天羊穿发现宝宝染色体12号三体综合征,请问这是什么意思,严重吗?能保住这胎吗?
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羊水穿刺的准确率约为99%,如果羊穿结果显示宝宝染色体12号三体综合征是比较严重的。因为12号染色体三体是胎儿染色体异常疾病的一种,这意味着胎儿有基因突变和发育异常,可能会严重阻碍胎儿的生长发育,还会导致智力出现问题等,不利于优生优育。在这种情况下,胎儿很容易停止发育,临床上是不建议保胎的,如有必要,应通过人流手术终止妊娠,以免生出畸形儿。
此外,根据最新研究显示,染色体12号三体综合征在自然流产死胎早夭中占50%以上,新生儿中发病率约为1%,是发育异常及男女不孕症,不育症的重要原因。所以很多时候12号染色体异常的话,怀孕的时候对胎儿的影响是很大的,具体如下所示:
- 1. 容易流产:12号染色体是一种非常罕见的染色体非整倍体现象,有这种遗传异常的胎儿往往早期就会停止发育或自发流产;
- 2. 身体畸形:即使12号三体的宝宝顺利出生,也会出现神经运动发育迟缓、颅面部畸形、皮肤色素性发育不良、肌张力减退、视网膜病和听力损失等畸形的情况;
- 3. 其他:12号染色体异常还会影响到胎儿的心脏,会造成先天性的心脏病,相较于正常人患癌风险更高,更容易患阿尔茨海默氏症、连锁失衡、前脑发育不良、淋巴道病等疾病。
如果12号染色体缺失或出现异常,往往就会导致一些病症,比如P-K镶嵌综合征、慢性淋巴细胞白血病、肿瘤等疾病等。如果怀孕夫妻想生下健康的下一代,建议到专业生殖医疗机构进行详细咨询,如有必要,建议考虑三代试管婴儿技术助孕。
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