父母正常孩子却患血友病有没有可能存在误诊?
问题描述:
我家宝宝出生的时候就被确诊为血友病了,但我和我孩子他爸都没有血友病,并且我们双方家庭中也都没有相关的遗传性疾病,就很好奇为什么宝宝会患血友病?听说任何疾病都存在误诊,就想问问我家宝宝这这种情况,有没有可能存在误诊呢?
最佳答案
此答案来自孙燕主任医师/教授给出的权威答案
父母正常孩子却患血友病,是有可能存在误诊的。因为任何疾病都有误诊的可能性,而血友病属于是一种遗传性疾病,这一疾病70%是来自遗传,还有约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。所以为了保险起见,还是建议夫妻双方去医院做个全面的身体检查,看自身是否携带血友病基因,若是都没有携带的话,可带孩子去大型正规医院重新检查身体。但如果夫妻双方其中一方带有血友病基因的话,那么就不存在误诊的情况。
因为血友病的患者是指凝血因子缺乏导致的出血性疾病,假性血友病的患者,由于体内抗体的存在,抗体与凝血因子结合之后,导致了假性的凝血因子缺乏,从而表现的类似于血友病,有可能会误诊。所以诊断血友病的患者,一定要与假性血友病进行相鉴别,鉴别的重要点就是要进行aptt纠正实验,如果aptt纠正实验不能够纠正,那么就要怀疑是否有假性血友病的存在。
综上所述,血友病是有一定的几率会误诊的,但现在医学技术发达,出现误诊的情况是很少出现的,如果大家对结果有所怀疑,可换家医院重新进行检查鉴定。另外,血友病早发现、早预防是根本,有家族史者婚前最好做血友病基因的检查,夫妻一方有血友病家族史,怀孕后,一定要去医院做产前诊断。一旦诊断出血友病,必须随时注意避免出血,同时要预防感染,避免出血过多危机生命。
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