无创报告显示胎儿18号染色体部分缺失准吗？
问题描述：
我现在怀孕18周，15周的时候到省妇幼做了无创，这周拿到无创结果显示13,18,21三体低风险，但是18染色体微缺失，大人在产前都做了染色体检查的，但是都没有问题，医生说这可能是基因突变导致的，请问这种情况严重吗？无创检查18号染色体部分缺失证的准吗？
最佳答案
此答案来自赵元元副主任医师给出的权威答案
无创报告显示胎儿18号染色体部分缺失是比较准确的，但是为了明确诊断医生一般建议孕妇还要做一次羊水穿刺。无创又称无创DNA，是孕期筛查胎儿是否患有先天性遗传性疾病的常用手段。在临床工作中，无创的检测方法是指通过抽血，这样能够提取母体外周血液中胎儿的DNA，然后进行高通量测序，以判断胎儿是否患有21三体，18三体以及13三体综合症，准确率一般是比较高的。
一般无创检测胎儿18号染色体部分缺失的准确性在80~95%左右，整体来说准确性还是比较高的。并且，随着科技的进步，目前还可以进行无创Plus的检查，无创Plus是在原有无创DNA的基础上可以筛查出微小缺失，准确性以及涵盖疾病的范围明显提高。准确率一般可以提高到95-98%左右，大家可以根据自身实际情况进行选择。
虽然无创和无创Plus准确率都比较高，但是整体来说无创检测18染色体缺失仍然属于筛查性质的检查，还是建议在高风险的情况下做一次羊水穿刺。而且为保证检查结果的准确性，在进行检查前一定要注意休息，不要劳累，也不要有太大的压力。
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