无创dna检查胎儿5号染色体异常严重吗?孩子能不能要?
问题描述:
我目前怀孕15周,之前做nt检查的时候没有通过,医生就建议我做个无创DNA检查,现在检查结果出来了,显示胎儿的5号染色体异常,这让我很难受,这是我怀上的第一个孩子,且我子宫内膜较薄,并不知道把这个孩子打掉后还能不能怀上了,所以就想问问较为专业的医生,胎儿5号染色体异常严重吗?孩子还能要吗?
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胎儿5号染色体异常是较为严重的,可能会导致胎儿出现流产、胎停、发育畸形等情况,在孩子出生后还可能会出现智力低下、特殊面容、呆傻、聋哑等不良现象,所以一般建议孕妇终止妊娠,避免对自身心理以及家庭造成负担。不过由于无创dna主要是查21、18、13号染色体较为准确,检查其他染色体的准确率并不高。因此,当无创检查胎儿5号染色体异常时,孕妈可以在医生的指导下进一步做羊水穿刺检查,然后听从医生建议慎重考虑是否需要继续妊娠。
正常情况下,人体的每个细胞中含有23对染色体。其中5号染色体的遗传基因物质,一半来自于父亲,另一半来自于母亲,共同形成一对。研究表明,5号染色体跨越约1.81亿个DNA碱基对,占细胞总DNA的近6%。并且5号染色体可能含有约900个基因,如果胎儿5号染色体出现异常,可能会出现以下情况:
- 1. 猫叫综合症:5号染色体异常很可能会患上猫叫综合症,这种情况的出现大多是由于5号染色体出现缺失所导致的遗传性病症,患上此病的儿童主要表现为哭声轻,而且音调会比较高,就像是猫叫一样的声音,因此被称之为猫叫综合症;
- 2. 发育迟缓:如果孕检时查出5号染色体异常,很可能会出现胎儿出现发育迟缓的情况,甚至会有停育的危险,所以如果一旦查出染色体不正常的状况,必须要听从医生的指导建议采取相应的措施,必要时要终止妊娠;
- 3. 智力障碍:严重的染色体异常很可能会使胎儿出现不同程度的智力障碍,无论是对家庭还是对于社会都会产生不可小觑的危害及影响,所以对于5号染色体不正常的出现一定要慎重的做决定,最重要的还要对这个胎儿的未来着想;
- 4. 白血病:白血病是涉及5号染色体的易位,而引起的血癌疾病,该疾病主要是嗜酸性粒细胞的数量增加,存在于人体血液中,此类疾病一般不具有遗传性,主要发生于基因突变,引起细胞的癌变并存在于人体细胞中,这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。
综上所述,胎儿5号染色异常可能会影响其生长发育,不过由于无创DNA检测方法就是抽取孕妇的血液,然后分离出胎儿游离的DNA,来判断胎儿染色体异常的风险,即它并不是来自于胎儿的本身,而是来自于胎盘,所以准确性不高。建议孕妈也不要过于担心,无创检查胎儿5号染色体异常还是有翻盘可能性的,只需要孕妈积极配合医生做进一步检查即可。
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