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孕16周无创检查胎儿9号染色体异常,孩子能要吗?

问题描述:
我今年36岁,怀孕16周了,由于我属于是高龄产妇,所以在怀孕后医生就建议我最好是做个羊水穿刺或是无创dna检查,确保胎儿的健康,因为听说羊穿会有1%的流产率,所以我就选择的无创dna检查,结果检查出胎儿的9号染色体异常,这是我的第一个孩子,本身怀上这个孩子就很不容易,所以就想问问这种情况孩子还能要吗?
2023-02-03 15:16 · 1555浏览
最佳答案
此答案来自杨洁玉副主任医师给出的权威答案

孕16周无创检查胎儿9号染色体异常,孩子是否能要,需进一步做羊水穿刺检查,若羊水穿刺检查胎儿无异常,那么是可以继续妊娠的,但若是检查出胎儿仍然存在染色体异常的情况,那么最好是在医生的指导下终止妊娠,避免生出问题儿童,对家庭造成负担。由于无创DNA检查主要是针对21、18、13号染色体的,对于其他染色体检查的准确率仅在60%左右,所以当无创检查出胎儿9号染色体异常时,孕妈不要过于担心,是有一定翻盘几率的。

9号染色体异常的孩子不能要

9号染色体是23对染色体中的一对,正常情况下每个体细胞拥有两条该染色体,9号染色体中有95个基因与疾病有关。如果发生了9号染色体条数的异常,例如9号染色体三体或9号染色体单体,就可能会造成胎儿智力障碍及畸形、胎停、先天性心脏病等,但具体情况需要根据染色体异常的类型具体而定,以下是胎儿9号染色体异常的后果,如下:

1、9q22.3微缺失

9q22.3微缺失是9号染色体遗传基因存在部分丢失,其中每个细胞中缺失9号染色体长(q)臂的一小部分。受影响的胎儿在9号染色体的q22.3区域缺少至少352,000个碱基对,患者个体常常会表现出生长发育迟缓、智力障碍、身体异常的症状,有时候还具有Gorlin综合征的遗传疾病的特征。

2、膀胱癌

9号染色体部分或全部的缺失会引起膀胱癌。该染色体遗传基因物质的变化仅在癌细胞中可见,并且通常在肿瘤形成的早期发生。根据相关数据表明,膀胱癌中发挥作用的基因可能位于9号染色体上。科学家怀疑这些基因可能是肿瘤抑制因子,也就是说该抑制因子有助于防止细胞以不受控制的方式进行生长和分裂。

3、慢性粒细胞白血病

9号染色体和22之间的遗传物质发生重排或易位,会引起慢性髓性白血病,通常称为血癌。这种生长缓慢的癌症会导致白细胞过量产生,患有该病的患者具有容易疲劳、发烧、体重减轻和脾脏肿大的症状。

4、Kleefstra综合征

大多数患有Kleefstra综合征的患者,一种会涉及身体许多部位的体征和症状的疾病,同一地区其他基因的丧失可能会导致一些受影响的个体出现额外的健康问题。缺乏euchromatic组蛋白甲基转移酶1酶损害了许多身体器官和组织中某些基因活性的适当控制,导致Kleefstra综合征的患者发育异常和功能特征。

在人体中,每个细胞都含有23对染色体。正常情况下,染色体是成对出现的,其中9号染色体的遗传物质,一半来自于父亲,另一半来自于母亲,刚好形成一对。9号染色体由大约1.41亿个DNA碱基对组成,占细胞总DNA的4.5%。9号染色体异常的患者,常常具有生长发育迟缓、智力低下、身体异常的症状。所以当确诊胎儿9号染色体异常时,孕妈一定要听从医生建议慎重考虑是否需要继续妊娠。
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