怀孕32周+做羊穿提示1号染色体致病性缺失，胎儿能要吗？
问题描述：
我现在怀孕32周+，超声提示胎儿心脏有积液心肌致密化不全可能，脑部做了核磁提示双侧额颞叶脑回稍宽平，我做了羊水穿刺提示1号染色体致病性缺失，我想请问这种是不是都建议直接引产？我这个孩子如果生下来是不是很大可能会智障？如果是发育迟缓的话生下来有没有治愈可能？
最佳答案
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首先从羊水CMA检出致病性缺失CNV，加上超声和核磁共振发现的异常，提示胎儿预后不良可能性大。
一号染色体是人类染色体中最大的一条，一号染色体缺失的话会在早孕阶段流产，一号染色体缺失一般表现为智力发育障碍，整体发育迟缓和多发畸形，染色体缺失的话，一般是基因突变导致的，目前是没有办法治疗的。
患者问题
- 1. 医生说让我复查一次脑部核磁，再等二代测序的结果出来，您觉得这两个的结果对判断是否有意义？
- 2. 医生还让我们夫妻抽血检查是否为遗传性质，如果是遗传我们夫妻的，那这孩子能要吗？
- 3. 如果确实要引产，我们下次备孕需要做什么检查来避免这些问题呢？
产前很难准确预测胎儿预后，但从羊水芯片和超声核磁来看，是相符合的。可以复查核磁，但羊水芯片的结果已经是明确了的。夫妻可以做芯片，也可以做染色体G显带，同时和胎儿的G显带对照一下看看。
全部就医记录
郭医生
如果夫妻双方之一是涉及1号染色体的平衡易位，下次妊娠再发生类似情况风险是增加的。
如果是这种情况的话，是不是建议做三代试管？只有这么做才是保险的？
网友提问
郭医生
如果夫妻双方之一染色体异常携带，可以通过三代试管降低胎儿染色体异常风险，但是孕18周需要做羊水染色体。
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