羊水穿刺报告4号染色体4.5mb重复，重复的片段致病性大吗？
问题描述：
医生您好，我们先是做了无创，结果是低风险，但4号染色体重复4.9mb，接着又去滨州市妇幼保健院妇产科做了羊水穿刺，报告显示4号染色体重复4.5mb。一胎女宝健康，无家族遗传病史，请问重复的片段致病几率有多少？
最佳答案
此答案来自潘宝女孩叫馨蕾宝宝给出的权威答案
胎儿4号染色体重复4.5mb还没有相关的发病报道，所以暂时没有办法估计其致病几率，建议后期继续观察。
另外，如果孩子4号染色体存在部分片段重复，还建议父母去查一下染色体，如果父母中有一个人有同样的情况，而表型是正常的，说明致病几率很小，可以考虑留下这个孩子。
患者问题
- 1. 请问医生这个重复的片段致病性大吗？
- 2. 请问有没有跟我这个情况一样的重复片段不大生出孩子是健康的？
4号染色体重复片段的致病性目前没有报道，注意积极预后。另外也没有这种情况生出孩子健康与否的报道，发病孩子中做染色体检查的没有类似情况的。
沟通记录
您说的这个没有目前报道是什么意思？
网友提问
杨医生
就是说很多有病的孩子去做染色体检查没有你这种异常。如果你和你爱人有这种情况，而你们都正常，提示孩子正常的可能很大。
我这个4号染色体重复的4.5mb片段是不是只有我们夫妻做了染色体检查后才能决定这个孩子能不能留？
网友提问
杨医生
对，最好你们两个查一下做参考。
夫妻做染色体检查需要多久出结果，我现在25周了，四维彩超是否继续检查？
网友提问
杨医生
四维得查，再做一下胎儿心脏彩超，染色体一般3周出结果。
胎儿心脏彩超是查什么的？
网友提问
杨医生
胎儿心脏彩超是单独看孩子心脏的，很多异常的孩子都是有先心病，所以最好除外一下，需要单独做，单独预约的。
是不是重复的片段如果是新突变的就证明这个孩子不能留？
网友提问
杨医生
新突变的话那致病性不是很清楚了，要的话需要承担一些风险。
新突变的会导致孩子什么病？染色体重复遗传父母的几率有多大？
网友提问
杨医生
新突变会导致什么病未知，遗传父母的几率还是比较大的。
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