羊穿显示4号染色体缺失13个基因，会造成什么问题？

宝宝羊水细胞CMA检查结果是4号染色体4q35.1q35.2区域缺有3.0兆的片段缺失，报告结论为临床意义不明。做CMA检查发现染色体有片段缺失或重复时，根据文献资料，归纳为5个档次：1.致病性；2.可疑致病性；3.临床意义不明；4.可能为良性；5.良性。从排序就可以看出，“临床意义不明”的本质是“不清楚”，即数据库内证明有致病性的几乎没有或根本就没有。

现在不少有名的专家建议，不要把“临床意义不明”的结论写入检查报告内，以便避免给被检查者造成困惑。在遗传咨询中，判断“临床意义不明”的片段是否有致病性，主要两个方面：1.如果是夫妻两遗传给宝宝的，夫妻俩又都健康，就放心保留宝宝；2.如果是宝宝自身新发畸变的，则主要参考产前检查报告，若产前检查报告内没有发现与该片段相关的异常，就保留宝宝。所以，夫妻双方的CMA检查很重要。

患者问题

1. 1. 若是遗传，就是说宝宝就是正常的可以保留？
2. 2. 如果是新发的会造成什么问题？

如果是宝宝自身的新发突变是致病的（检查报告结论是临床意义不明），宝宝就应该出现CMA检查报告中列举的那些疾病或异常。如果在产前检查发现了CMA检查报告中出现的异常，就应该终止妊娠；如果前产检检查各项指标正常，就保留宝宝。临床意义不明的宝宝，大概率是正常的。

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