无创显示4号染色体三体异常，必须做羊水穿刺吗？
问题描述：
孕21周，无创DNA的结果出来了，虽然主要的三条染色体没事，但是4号染色体三体异常，医生让我做羊水穿刺，我现在很纠结，想问下是不是必须做？
最佳答案
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建议进行产前诊断，通过羊水穿刺的方式去检测胎儿的染色体，推荐行染色体微阵列检测，明确染色体有没有问题。
无创是一个产前筛查的手段，当检测出异常的情况下必须做产前诊断确诊，也就是通过羊水穿刺的方式去检测胎儿的染色体，这样才能准确得知胎儿的具体情况。
患者问题
- 1. 4号染色体异常会有什么影响？
4号染色体三体，简单来说就是第4号染色体比正常人群多出一条，会有胎儿多发畸形甚至胎死宫内的表现。由于无创的结果不能作为确诊，必须到有产前诊断资质的科室进行产前诊断才行。
沟通记录
医生你遇到过多少我这种情况？胎儿确诊的有多少？
网友提问
黎医生
无创针对21三体、18三体和13三体这三种的检出率比较高，分别可以达到99.8%和96%。但是其他染色体异常的检出率相对来说就低点，目前还没有针对4号三体检出率的明确的统计数据。
羊水穿刺会不会造成流产？
网友提问
黎医生
羊水穿刺的流产率大约1/1000，其实是一项很成熟的检测手段了。
我这种情况翻盘的几率大吗？
网友提问
黎医生
无创筛查21三体、18号三体和13号三体的准确性很高，但其他染色体异常的诊断率相对没有那么高。准确的概率尚没有大数据分享，所以无法得知翻盘几率。
黎医生
但是只要无创提示可疑就必须通过产前诊断去确诊才能进一步评估胎儿的预后，也就是能不能继续妊娠。
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