染色体16p11.2微缺失综合征详解：附基因结构及类型参考

对于备孕的夫妻来说，可能听说过16p11.2微缺失综合征，这类综合征被搜索的频率比较大，也困扰了不少打算怀孕的夫妻，同时也困扰了一大批医务人员。根据相关统计数据显示，染色体16p11.2微缺失综合征的发生率约为万分之三，但是对胎儿及母体的危害却非常大，下面本文整理了有关内容，供大家参考。

16p11.2微缺失综合征介绍

染色体16p11.2微缺失

在临床上，16p11.2微缺失意味着人体46条染色体中，某一条染色体丢失或缺失了一部分。如果缺失的染色体携带的遗传物质中包含对大脑或身体有重要指示的基因，就可能会出现发育迟缓，学习和行为障碍以及一些其他健康问题。这些问题重要性取决于染色体丢失的数量和缺失的位置。一般16号染色体微缺失有三种类型，具体情况分析如下：

1. 1. 第一组：从16号染色体短臂11.2条带开始的约55万碱基对(55万kb)的典型微缺失。缺失的遗传信息中含有大约25个已知基因，其中只有一部分的功能已明确。16p11.2带碱基对只有一个拷贝；
2. 2. 第二组：大小不一的缺失，不与典型的微缺失重叠，而是从它侧面的区域，靠近16号染色体短臂的末端；
3. 3. 第三组：较大的缺失包括典型的微缺失。

16p11.2遗传物质的丢失或重复是最常见的结构染色体疾病之一。典型的16p11.2微缺失因为缺失片段太小，无法用核型方法检测到，需要由微阵列(CGH或CMA)来进行诊断。每条染色体都有一个短(P)臂和一个长(Q)臂。在16p缺失中，遗传物质是从两条16号染色体中的一条染色体短臂上开始丢失的。

染色体16p的结构

肉眼看不到染色体，但如果你把它们染色，然后在显微镜下放大，你就会发现每一条染色体都有一个独特的白带和黑带间隔图案。通过这种方式，如果缺失的部分足够大就有可能看到断点位置以及丢失了哪些遗传物质。它们从短臂和长臂相交的点(着丝粒)开始向外编号。你可以在右边3号染色体长臂的示意图上看到这些条带。缺失的染色体可大可小。只要能在在显微镜下可见，就叫做缺失。

16号染色体结构图谱

有时候丢失的部分太小了，只能使用新的、更敏感的分子技术分析染色体，如基因组杂交(也称为微阵列)。这样的叫做微缺失。微缺失通常丢失较少的基因和分子技术通常可以提示特定基因或基因里的部分序列是否存在。如图所示，染色体条带从短臂和长臂相交的点(着丝粒)开始向外编号。在16p缺失中，染色体有两处断裂，丢失了两处断裂之间的遗传物质。

16号染色体那些事儿

16号染色体上携带有大量的遗传基因，如果父亲或母亲给胎儿提供的基因减少或增多，容易导致胎儿发育异常，出现流产或胎停育。很多准妈妈可能会有各种疑问，比如16号染色体胎停会不会反复出现、胚胎16号染色体重复是否属于偶发等，下面整理了一些有关16号染色体异常的相关信息，供大家查看。

通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、特殊面容、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。