5号染色体5p13.2缺失0.204mb，如果是遗传宝宝会健康吗？
问题描述：
12周nt0.48cm，无创低风险，四维未见异常，但羊水穿刺基因芯片查出5p13.2缺失0.204mb，是否需要验父母基因芯片进行对照，如果是父母遗传，宝宝就一定会健康吗？
最佳答案
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这种情况一般需要进行夫妻双方的染色体芯片检测，如果这个缺失来源于父母，而父母没有异常表型的话，宝宝就有可能是健康的，但并不绝对。
因为有的疾病存在不全外显，就是说一个家族中有几个人都携带同一种缺失或者重复，但有的人发病，有的却不发病。虽然遗传自父母能上调变异的良性程度，但并不是说只要这个变异是遗传就一定没问题。
患者问题
- 1. 请问我这个缺失的片段多吗？
- 2. 如果是遗传宝宝不好的几率多大呢？
缺失的片段并不大，但是由于它含有致病基因，所以考虑有致病的风险。不过宝宝出现异常的几率不太好确定，需要结合其它检查进一步诊断。
沟通记录
如果检查是遗传，请问我还需要做一些什么检查才能确定这个宝宝健康呢？四维彩超能照出来吗？
网友提问
吴医生
四维也不一定能完全看出。因为超声只能看到结构异常，比如胎儿心脏发育不好，肾脏易位什么的。但是智力低下发育迟缓它就看不到了。
那我这个宝宝还有必要留吗？
网友提问
吴医生
这个不大好说，我只能说，根据您的这个报告，孩子出生后发生异常的风险还是比一般人要高。
会有面部的一些异常什么的吗？譬如眼距宽，这些b超可以照出来吗？谢谢回复。
网友提问
吴医生
如果真如报告里所说，是会有面部异常的。最突出的就是眉毛很高且像一字形。这些细微的面部畸形超声未必做的出来。
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孙云 主管护师
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