宝宝7号染色体长臂末端大片段重复怎么办？
问题描述：
小孩大运动落后，额头稍宽，现9个月，能独坐一小会，身体软，有腹股沟斜疝，湿疹反复，做了基因检测，结果显示7号染色体长臂末端大片段重复，我们想咨询下这种情况应该怎么办？
最佳答案
此答案来自请叫我益达四川成都一宝妈给出的权威答案
从该基因检测报告提示的染色体拷贝数改变区域来看，孩子携带了7号染色体长臂末端大片段重复。该重复片段大，认为致病风险大，建议完善父母染色体检查，寻找来源。
沟通记录
吴医生
请问你们夫妻俩的染色体也做过了吗？孩子是否为新发突变还是遗传性的？
当时我和孩子爸爸都有抽血，但是好像我的结果和小孩的不一样，我们也没有再进一步去做父母的了。
网友提问
吴医生
如果是3个人都抽血的话，那么有可能是孩子是新发突变的，没有看到对父母的描述。
吴医生
从目前报告来看提示孩子有1个7号染色体的长臂微重复携带。
属于微重复是吗？这种对生命就会影响吗？
网友提问
吴医生
因为你们做的检查是比较全的，包括全外显子组测序（基因测序）,染色体拷贝数和线粒体检查，只发现了这么1个问题。
吴医生
报告写得是有影响，但我还需要再去看一下该重复的情况，再查一下数据库后再回你。
好的。目前就是身体软，大运动发育慢。
网友提问
吴医生
智力感觉怎么样？
慢一点，但是感觉是还好的，逗笑和整个反应，玩玩具都还是可以的。
网友提问
主要就是大运动，牙齿也还没有长。
网友提问
吴医生
好的，明白了，我查过后再回复你。
还有头部的血管也比较明显。
网友提问
吴医生
好的，能否找公司要到这个7号微重复的具体起始位点。
吴医生
已查过数据库了，根据这个区域能够看到孩子的7号染色体改变出现在长臂末端，而且片段大。认为是孩子目前症状的原因。
吴医生
建议你们夫妇查一下染色体核型，看看孩子7号染色体重复是否与父母遗传关联。
与父母遗传有无关系对小孩的影响不一样是吗？
网友提问
吴医生
不是这个意思。
吴医生
查父母染色体，是为了解孩子的染色体异常的原因，以及对将来生育指导。对小孩的影响都是一样的，不论是新发突变还是因为父母的遗传原因导致的。
还有就是有其他办法可以改善吗？还是只有先康复？
网友提问
吴医生
目前还没有技术从根本上改变，主要靠对症治疗康复训练。
因为我这个是二胎，我也不想再生第三胎了。其实主要想了解的还是这个对他的影响，比如生命和整个肌体智力。
网友提问
这样对他自身之后生育是不是影响也是很大的？
网友提问
吴医生
对孩子生育倒不用太担心，因为已经知道他的问题，将来可以去针对性的预防，目前技术完全能做到的。
我明白这个意思，就是基因这个东西是没办法跟其他生病一样用药物把他治好，他只能靠康复，至于能不能到正常孩子以后一样生活工作都是未知数。是这个意思吗？
网友提问
吴医生
是这个意思。
那其实我再去查父母的意义好像就不是很大了。因为结果都是小孩子要靠康复去锻炼。这个在产前是可以查出来的是吗？
网友提问
吴医生
产前可以查到。
因为我产检和生产都是很正常的，没有发现什么问题。也是顺产足月。
网友提问
吴医生
孕期超声和遗传两者是平行的。遗传上的很多问题，超声未必有反映。
吴医生
比如说无创DNA筛查就是查这些染色体拷贝数改变的，这是我对所有正常孕检孕妇都要提到的检测。
这样我大的小孩有必要去查吗？
网友提问
吴医生
大孩子可以等到婚育产前进行检查。
这样的小朋友在数据库里面有能够达到正常状态或者接近的吗？
网友提问
吴医生
这样的数据暂时还没有看到。
吴医生：最后一个问题，我们有听说神经系统特医食品，这种食品有科学依据吗？
网友提问
吴医生
没有依据的，不用听这种概念性的东西。
好的，我明白了。谢谢您。
网友提问
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