9号染色体异常三体低比例嵌合，胎儿能留下来吗？

问题描述：

无创DNA、羊穿核型都显示9号染色体异常，三体低比例嵌合，嵌合比例30%，cma单二倍体纯合，全外推测可能父源性二倍体，B超四肢短两周，肾略小，羊水多，想咨询胎儿去留问题。

2023-03-23 16:23 · 756浏览

最佳答案

此答案来自琳大大朝气蓬勃的90后宝妈给出的权威答案

因羊水核型培养结果提示30%嵌合比例，通常情况下核型结果能反应大概嵌合比例。芯片检测结果提示有父源性9号染色体UPD，存在致病风险。因此不建议保留，具体去留请慎重考虑决定。

沟通记录

医生，现在做fish也没必要了没有希望了吗？尽快终止妊娠吗？和cma的结果对应起来，是两个基因的不良结果吗？真的要去引产吗？

网友提问

何医生

肯定引产啦！

还有就是医生，这个是不是我们父母的问题，是偶发，还是遗传，后续再要孩子会不会还这样呢？

网友提问

何医生

偶然发生的，但来自于原先来的生殖细胞如精子卵子不稳定，或者说受精的合子！再次怀孕，再发风险低，但前提是充分做好备孕。

医生，之前的医院说单纯核型的嵌合比例不准，现在做的cma又没有检出30%嵌合比，却给了一个单亲二倍体，又去做了cnv确定嵌合比，请问核型准吗？既然结果说得通，为啥又去做了cnv呢？医院这边也给了三体自救，感觉有点找补的感觉，一开始说核型不准，需要验证，现在又说核型准确，可以确诊弄的都不敢相信这个判断。

网友提问

一开始医院说核型不准，外部培养出来可能是突变的，需要cma验证，结果cma结果没有数据，又给了upd9，请问这个结果对应起来吗？查了半天，这边医院又矛盾，又抽了血给我去做cnv复验了我们在想这个结果核型嵌合比例30%，到底是需要验证吗？一会一个解释，云里雾里的。

网友提问

何医生

核型结果肯定准确的啊，以核型为准，不以cnv或者CMA芯片结果参考。如果要验证也是用FISH验证，而不是用CMA来验证嵌合。

现在有必要再去羊穿一次去做fish验证吗？然后即使验证了，比例高低，多少低的比例就能要吗？还是只要有就不能保留胎儿了？结合cma报告的upd报告风险分析，风险很大吗？还有必要再做fish吗？

网友提问

何医生

没必要做FISH了，意见同上。

那现在目前的报告，三个羊穿报告能合理对应吗？核型是核型？cma和全外家系的报告不和核型对应吗？

网友提问

何医生

看cma芯片却没有检测出9号染色体嵌合，和核型结果不一致，不清楚这家实验室做核型分析如何？如能做FISH，建议尽快做一下吧。

来得及吗？31周了，十天能等吗？

网友提问

何医生

31周可以做，但孕周确实大了，如做希望尽快安排做羊水穿刺Fish检查，加急一周出结果来得及，尽快联系一下吧。

医生，这边医生不建议做了，说B超都异常，孩子预后肯定不好，问即使做了fish你敢要吗？我该怎么办，医生说的很明显，不让再坚持了，好难受，做fish的目的是什么呢？

网友提问

何医生

超声检查现在主要问题是什么？

侧脑室增宽、双肾小、羊水多、四肢体短。

网友提问

何医生

其实从咨询那天开始我就不建议保留，你是坚持要搞清楚为何核型和CMA芯片不一致，其实你有三个问题：1、核型嵌合9号三体高达30%；2、9号UPD未知致病；3、目前超声指标异常。每个问题都是棘手问题，你非得把焦点放在FISH验证上面，非要搞清楚核型和芯片对嵌合比例的区别。其实三个问题，每个问题都是影响孩子预后判断，综合考虑，还是不建议保留。你就别折腾了。

也就是说，即使是坚持下去还是风险特别大吗？也可能留不住吗？我今年32岁了，还是甲乳术后，还有机会要孩子吗？第一胎。

网友提问

何医生

风险较大，不建议保留！请你尽快慎重考虑决定！

何医生，打扰一下，问您，现在做了一次原来保留羊水的cnv的复测验证，提示三体嵌合10%左右，这个验证准吗？还有结合这些风险还是很大吗？具体有哪些风险呢？跪盼医生回复？这个结果做fish验证是不是比例差不多？10%宝宝不能救吗？有没有留下的呢？

网友提问

何医生

羊水cnv检测不是很准确的，即使复查意义也不大。方法和FISH差别肯定有，不必再追究了。前面已经说的很清楚了。

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