孕22周羊穿1p36.32-p36.33有2.444mb缺失,要做哪些检查?
问题描述:
医生,您好,我19年顺产健康男宝,2021年五月份孕8周胎停,当时hcg十一万(没做胎儿染色体,做了一些凝血免疫检查,发现抗心磷脂抗体igm稍微偏高、HCY偏高)。2021年7月中再次怀孕,前期Hcg翻倍不好,但是有胎心,孕期用了肝素、阿司匹林,结果在22周大排畸发现法洛四联症,引产前做了羊水穿刺,确认胎儿1p36.32-p36.33存在约2.444mb片段缺失,为致病性变异,这几次失败让我很迷茫,不知道怎么办了,所以想来问问之后我们要做哪些检查?
最佳答案
此答案来自请叫我益达四川成都一宝妈给出的权威答案
出现这种情况首先建议父母去做一个染色体芯片检查,因为孩子是1号染色体短臂微缺失,需要根据父母的染色体检查报告来确定胎儿的这个微缺失是来源于父母还是新发变异。
如果法洛四联症确实有了,即使是遗传自父母,那也是个缺陷。不过法四本身是可以治疗的,在现在这个技术条件下不是绝对要引产的情况。但是同时有染色体问题的话,还是建议等父母染色体芯片结果出来以后再做决定。
患者问题
- 1. 如果是遗传自父母,那么胎儿在已经有症状的情况下还能保留吗?还是只有没有发现症状的情况下遗传自父母才能保留呢?
- 2. 引产前已经做了羊水穿刺确认染色体有问题,请问还需要做胎儿组织的检查吗?
如果是遗传自父母父母之一的,那就认为孩子的超声异常、心脏发育异常和这个微缺失没有关联。是否保留并不完全依靠基因诊断和染色体结果诊断,而是要兼顾超声问题,看有没有重要的外观发育异常,再综合起来决定。另外,羊水标本和组织标本做出来的结果是一样的,所以说没有必要再取组织标本了,但是父母的染色体芯片检查还是很重要的。
沟通记录
请问如果父母是正常的话,下次要怎么备孕呢?
网友提问
吴医生
如果父母都正常的话,下次备孕没有特殊注意事项,因为再发概率很小。
如果夫妻一方有问题时只能做试管吗?
网友提问
吴医生
如果夫妻一方也是一号染色体短臂微缺失且没有症状,那也不一定要非要做试管,现在首先就是要判断这个缺失的致病性。
请问我们需要检查的项目叫染色体芯片吗?是专门查是否有一号染色体缺失异常吗?还是查整个染色体?
网友提问
吴医生
那个检查项目,可以叫染色体芯片,也可以叫拷贝数检测,它有很多种说法,但都是查染色体拷贝数改变的检查,检查时不会单查1号染色体,而是所有染色体一起查。
吴医生,我还想咨询一下,胚胎染色体异常跟这个羊水穿刺染色体异常是一样的吗? 就是如果我这一胎在孕早期流产,那么当时就是查胚胎染色体吗?胚胎染色体也能查出1号染色体缺失吗?还是只有胎儿长大通过羊水才能查出?
网友提问
吴医生
如果是查的同一个胎儿的话,那就是一样的,胚胎染色体异常检查可以通过各种方式来取材,比如说有取绒毛的,有取羊水的,也有取胎儿组织的,目的都是查胎儿。
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