羊穿12号染色体12p11.23微缺失严重吗？

问题描述：

我目前孕22+3，前期nt值高0.29，做了羊水穿刺，报告显示12号染色体缺失，还没有做其它检查，想先来问问这种情况严不严重，孩子能不能要啊？

2023-04-11 10:48 · 352浏览

最佳答案

此答案来自请叫我益达四川成都一宝妈给出的权威答案

胎儿12号染色体短臂11.23区域存在微缺失，该区域包括1个与单基因遗传病相关的基因ITPR2，鉴于该基因以常染色体隐性遗传方式发病，单个杂合缺失携带并不导致相关疾病的发生。若排查小概率存在的ITPR2基因还携带其他致病性突变风险，可考虑行胎儿基因筛查，重点关注该基因。

沟通记录

吴医生

你好！胎儿携带的12号染色体杂合缺失包括一个与疾病相关的基因ITPR2，但该基因相关疾病以常染色体隐性遗传方式发病，故如果ITPR2仅有杂合缺失，理论上来说并不会有相关疾病的发生。

大夫，我这个是杂合缺失吗？

网友提问

我还需要做其他检查吗？

网友提问

吴医生

对，胎儿是杂和缺失。

吴医生

根据胎儿目前染色体拷贝数检测来说，致病可能性是较小的，因为这个基因它必须是两个拷贝都有问题，而目前只有一个拷贝存在基因的缺失，所以说它作为一个隐性遗传方式发病的基因来说，致病的风险是小的。

吴医生

如果非要考虑小概率事件，当然我们得考虑小概率事件本身，我们在临床上看到的患者绝大多数都是罕见病、少见病，所以我们要考虑小概率事件，那如果是想排除小概率的这个ITPR2基因的致病风险的话，那么我们会建议再做一个胎儿的基因筛查。重点排查该基因，查剩下的有没有致病性的突变携带。

那我是不是可以要这个孩子？还是说我需要在做一些其他的检查？

网友提问

做了您刚才说的那个进一步检查，能排除疾病吗？

网友提问

吴医生

如果担心小概率事件，就是这个ITPR2，由于它以常隐遗传方式发病，现在已经有一个杂合缺失，如果另外一个拷贝还有其他致病性突变，可能会导致该基因相关疾病发生的这种小概率事件，可以考虑对胎儿再行全面的基因筛查，重点就看ITPR2基因有没有致病性的突变携带。

吴医生

可以，现在能对这个基因进行产前疾病排除的方式就是这样做的。

这个检查是通过什么方式呢，抽血吗？

网友提问

我人在北京，飞得去哪里做这个检查呢，这个检查多久能出结果？

网友提问

吴医生

这个检查就是用之前的羊水标本来做，父母也要同时做，因为这个检查，它不仅仅是查ITPR2基因，换句话说就是它不单查这个基因，它一下就是全查，查几千种基因，所以会出来各式各样的结果，这样的话对胎儿来说，需要父母的这个检测结果做一个对照，所以胎儿是用羊水，父母是抽血检查，我们这儿可以做这个检查，这个检测是四周出结果。

我的这个报告只提示这一个染色体缺失，是不是可以认为其他染色体没有问题呢，我只重点检查这一个基因就可以了？

网友提问

我做完这个检查，会不会发现更多基因有问题？这一个都快被吓死了。

网友提问

吴医生

对，这个报告只提示了12号染色体的杂合缺失，没有看到其他染色体的问题。

吴医生

如果做全外的话，有可能会发现有更多基因有问题，但是这个概率都是比较小的，只是它的危害比较大。个体有没有突变携带，这个是很常见的，每个人都有致病的突变携带，只是很多的突变基因，并不导致疾病发生。

嗯嗯，谢谢您，我考虑一下。

网友提问

吴医生

好的，不客气。