胎儿15号染色体15q11.2q13.1缺失5.04mb，生下来100%会得病吗？
问题描述：
前面两个孩子都比较健康，三胎染色体15号异常，15q11.2q13.1缺失5.04mb，想知道这个缺失是不是生出来的孩子100%会得病。还是说生病也是有一个概率。另外夫妻双方还有检查染色体的必要吗？
最佳答案
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胎儿15号染色体长臂缺失区域覆盖PWS或AS综合症的致病相关区域,该区域为致病性明确的区域，认为胎儿将来有症状的可能性大。建议父母做染色体芯片检查以明确来源后再行决定。
临床中看到的这类病例，出生后的人群都是有异常临床表现的，但是每个个体的临床表现有差异，不同阶段表现重点不一样，症状和严重程度个体有差异。
沟通记录
吴医生
你好，看到了胎儿的产前诊断结果，这个报告提示15号染色体有5M左右的杂合缺失，该缺失区域覆盖PWS (小胖威利) 或AS(天使综合症) 的遗传发生区域，是明确的遗传疾病，目前临床所见携带者个体确实有相关的症状。
吴医生
最好还是做一下父母的染色体芯片和核型会更放心。绝大多数这种情况是新发突变，如果父母没有临床症状的话。
吴医生
我们在临床中看到的出生后的人群都是有异常临床表现的，但是每个个体的临床表现有差异，不同阶段表现重点不一样，症状和严重程度个体有差异。
吴医生
比如在胎儿期很少能看到明显典型的表现，难以从超声做出明确判断；但是在出生以后随着生长发育过程，包括面容手脚的异常，智力运动语言等问题会逐渐明显。
因为我不知道是不是一定会生病，如果孩子一定会生病，就直接放弃了。也是有很多人说，因为缺失的比较大，是遗传的可能性比较小。
网友提问
吴医生
不是因为缺失比较大，遗传可能性小；而是因为这个缺失的致病性比较明确，所以如果是遗传的话，父母一般得有症状，因此父母如果没有症状的话，才认为遗传可能性小。
吴医生
我们见到的携带者个体都是有症状的。
吴医生
还是建议你们夫妻俩抓紧时间做个染色体芯片检测，如果夫妻俩都不携带，就确定是新发突变，这个结果你们可作为参考去做决定。
意思就是，百分百会生病是吧。夫妻双方做染色体检查的意义就是看下是否也有缺失。如果有缺失没有症状。可以考虑留下。但是如果夫妻染色体没有问题。就不需要留下了。现在最快的结果是几周出来。去哪里做呢？另外两个孩子要不要做？
网友提问
吴医生
例外的无症状的也可能会有，目前我是没有见到过。
吴医生
我们是1周出芯片结果和核型结果。
你们是哪个医院，我在无锡妇幼。有没有附近的城市可以查的。如果是遗传，就是有可能没事，但是也不排除，但是如果是突变，虽然你没说百分百生病，但是你没有见过健康的，肯定是建议不要了。
网友提问
吴医生
郑州大学第一附属医院，遗传与产前诊断中心。
太远了，我过去太不现实了。这种情况是遗传的概率，你们在临床上有遇到过吗？
网友提问
吴医生
这种情况是遗传的情况之前有见过，但父母之一为携带者也是患者。没关系的，你可以就近查。
父母是什么病，这有病还可以结婚呀。症状不明显吗，这样他们肯定不敢生二胎的哇。
网友提问
吴医生
是的，症状是明显的，但是可以生育，孕期做检查。
那我夫妻两个都是好好的，再次证明我们没有拼一下的可能性，而且我们已经有两个孩子挺健康的，遗传的概率再次被拉低了。
网友提问
吴医生
是的，所以说为了避免遗憾或者是万一有偶然的特殊情况，你们俩尽快完善染色体芯片检查，如果确定是新发突变的话就可以做决定了。
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