胎儿16号染色体16p13.11p12.3重复2.4MB，发病概率是多少？
问题描述：
孕17周羊水穿刺16号染色体片段2.4MB重复，16p13.11p12.3，染色体核型分析正常。父母芯片、染色体正常。目前孕23周，产检正常。想问下医生重复片段的临床表现和发病概率，此片段缺陷是否为良性，是否可进一步检查，拜托医生解答一下。
最佳答案
此答案来自紫色丹青小公主七月预产期给出的权威答案
该种发现属于CNV重复，目前评级属于意义不明，按现有数据不能判定孩子异常，不过这个片段重复发生率高，有外显不全的报道，偏良性的概率高。
沟通记录
你好医生，这个情况还没必要复查不？婴儿以后会有哪些临床表现，概率多大？
网友提问
吴医生
没必要复查，父母如果没有，就按常规超声检查，重复涉及到的基因你的报告都提到了，目前这种重复致病性不明确，不属于致病就没有概率的数据可以提供哦。
吴医生
这个片段重复发生率高，有外显不全的报道，偏良性的概率高。
您这句话意思是数据库有临床不良的案例但是不多可以这样理解吗？
网友提问
吴医生
是的，缺失的风险相对高一些，实际上在英国这种情况都不报告的。
网上一些说法是有外显性概率比例大概10%-15%，这个准确吗？有参考性吗？
网友提问
吴医生
那是缺失的外显率不是重复的。
重复的目前没有完整数据且已知数据显示概率没有特别大，是这样吗？只有小孩以后长大了才能看出来是不是这样理解？
网友提问
吴医生
这就意味着目前认为重复其实基本是正常的，跟小孩长大没关系。
好的医生，那就是以后按正常流程做产检观察就行了对吧！如果后期出现基因重复缺陷所描述的临床表现再去考虑这个问题对吧。
网友提问
吴医生
是的。注意超声监测孩子发育情况。
羊水穿刺16号染色体片段2.4MB重复，重复片段16p13.11p12.3(15606793_18047903)*3，基因数据库报道临床表现是否如我们羊穿结果所说：大头畸形，智力障碍，耳聋，家族性主动脉瘤。
网友提问
吴医生
不是哦，重复的没有这个报道。
可以帮忙查下重复片段的临床表现吗？我们上传的报告结果提示该片段有多个致病基因。
网友提问
吴医生
基因相关不代表重复相关。关键看剂量。
吴医生
有缺失致病的，但不是重复。
有缺失致病的，但不是重复。
网友提问
吴医生
是的，三倍剂量没有明确致病报道。
吴医生
这种基因问题确实难理解，有条件最好直接面诊。
上面提到的“大头畸形，智力障碍，耳聋，家族性主动脉瘤。”都是缺失的表现吗？
网友提问
吴医生
你的基因报告这么写太误导了。
那应该怎么解读呢？可否说详细一点。我们看不懂。
网友提问
吴医生
16p13.11的CNV由于大小超过了1Mb，在我们无创的母源CNV数据库中是很常见到的，数据库收录的条件可能对这个区域有点严格，因此案例很少。案例很多的母源CNV一般按我们的理解是不报告的，因为人群很多案例就提示了产前诊断的意义不大。
吴医生
这个位置的重复和缺失其实在英国产前诊断指南中都不建议报告。
吴医生
你们肯定看不懂，很多医生都看不懂哦。
你们肯定看不懂，很多医生都看不懂哦。
网友提问
吴医生
这是个片段。
吴医生
16号染色体有好几个人群频率很高的复发性CNV，比如16p13.11、16p12.1、16p11.2的近端和远端，这使它显得非常另类。总的普通人群携带率达到0.3%以上。
本文由久久助孕网整理发布，未经授权不得转载或引用，永久性地址https://sg.9939.com/w/11444.html
手机访问 >>>本文相关问题
本文相关知识
问答
文章
冻卵是指冷冻卵子还是受精卵？目的是什么？
北京妇产医院做一次三代试管婴儿的收费标准是怎么样的？
包头三代试管婴儿技术好值得推荐的医院有哪些？
六安市中医院做三代试管婴儿怎么收费？
南京省人民医院可以做供卵二代试管婴儿吗？要等几年？
漯河中心医院一代试管婴儿助孕率能达到多少？
上海一妇婴生殖科怎么样？三代试管婴儿成功率能达到60%吗？
北京试管婴儿价格很高吗？胚胎培养要花多少？
枣庄哪家医院做供卵试管婴儿不用排队？
俄罗斯试管婴儿剩余鲜胚冷冻有哪些步骤？
在深圳公立医院做试管婴儿花费低吗？移植手术要多少？
试管婴儿多次移植不成功，医生建议放弃治疗的原因有哪些？
做二代试管婴儿出现胎停育和空孕囊哪个对身体影响大？
常州妇幼保健院哪个专家试管婴儿技术好比较权威？
双侧输卵管堵塞做一代试管婴儿促排适合用短方案吗？
遵义市妇幼保健院做试管婴儿精子畸形率85%能成功吗？
涿州市医院试管婴儿指南，2024保定供卵不排队机构大全
邢台哪家医院供卵不用排队等？邢台私立试管婴儿中心排名
天津妇产医院试管婴儿指南，2024天津供卵包成功价格
试管婴儿多少钱一次 - 2022最新试管助孕项目价格参考指南
中山六院三代试管婴儿费用大公开，胚胎筛查2万起
中山六院生殖中心医生排名，做试管婴儿认准这几位专家
中山六院试管婴儿收费标准最新，是否涨价看完就知道
广东省人民医院试管婴儿医生推荐，内附生殖科助孕费用
广东省人民医院生殖科专家名单，做试管婴儿认准这两位
广东省人民医院供卵试管婴儿流程，有医学指征是前提
广东省人民医院做试管婴儿性价比很高，成功率&费用一览
广东省人民医院试管婴儿成功率有高有低，找对医生是关键
广东省人民医院试管婴儿成功率数据，技术怎么样看完有数
广东省人民医院试管婴儿费用明细参考，促排、取卵花钱多
中山三院一代试管婴儿花费大公开，至低1.5万元一周期
中山大学附属第三医院供卵试管婴儿费用，一次花费3-4万
经验谈中山三院试管婴儿费用，耗时8个月仅花费两万多
中山三院试管婴儿成功率揭秘，附医生推荐及经验分享
广州市第一人民医院试管婴儿流程图：五步骤最快1月搞定
广州供卵试管婴儿要求多，市第一人民医院做钱得先备好
韶关哪家医院供卵不用排队等？韶关私立试管婴儿中心排名
昆明安琪儿试管婴儿指南，2024昆明卵子库供卵价格
潍坊人民医院试管婴儿指南，2024潍坊供卵包成功价格
苏北人民医院试管婴儿指南，2024扬州卵子库供卵价格
同城助孕
同院
同城
同行
闫素文 主任医师
中国人民解放军北部战区总医院和平院区
擅长
擅长多囊卵巢,多囊卵巢是试管婴儿主要的适应症，卵泡质量差、排卵障碍是常见表现，通过合理的促排方案多数情况可获取数量、质量较为可观的卵泡，从而改善妊娠结局。擅长女性不孕,不孕症分为原发不孕及继发不孕，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇，通过三代、二代试管婴儿或人工授精达到生育的目的。
邢素娟 主治医师
新乡医学院附属中心医院
擅长
擅长女性不孕,不孕症分为原发不孕及继发不孕，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇，通过三代、二代试管婴儿或人工授精达到生育的目的。
黄睿 副主任医师
中山大学附属第六医院
擅长
擅长卵巢早衰,卵巢早衰是试管婴儿主要的适应症，合理促排卵方案有助于提高获卵数量、质量。若处于卵巢功能衰竭状态，则建议考虑供卵试管婴儿实现生育目的。擅长促排方案,促排卵方案的目的是通过人工干预达到募集优质卵泡的目的，从而提高怀孕成功率，全球已知促排卵方案多达十余种，适用于不同生理状态的女性。擅长女性不孕,不孕症分为原发不孕及继发不孕，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇，通过三代、二代试管婴儿或人工授精达到生育的目的。
正在热议
孕育百科
皖公网安备34019202000476号
