囊胚19号染色体缺失嵌合45%能移植吗？
问题描述：
在试管前有两次不良孕史，第一次系统B超提示胎儿法洛氏四联症，后引产，未做胎儿基因方面检查，第二次怀孕系统B超提示胎儿也是心脏畸形，后做脐带血穿刺结果为22q11缺失。引产休养了1年后做了试管，第1次取卵三颗，养囊成功一颗，但筛查下来提示5号染色体缺失，不能移植。第2次，促排取卵三颗养囊成功一颗，提示19号染色体缺失嵌合45%，虽然达到了移植条件，但有风险，所以想来问一下，这个囊胚到底能不能移植？
最佳答案
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囊胚19号染色体的嵌合性缺失，有缺失的比例为45%，符合风险移植的条件,超过50%就不能移植了。所谓风险移植，是指囊胚没有缺失染色体的正常细胞的比例，在发育过程中有可能恢复正常，但恢复到正常染色体核型的概率很低。有可能会流产，如果怀孕16周后还继续妊娠，必须做羊水穿测检查，看嵌合是否消失，恢复到正常染色体核型。如果恢复正常，可继续妊娠；如果没有恢复，则要终止妊娠。
沟通记录
窦医生
您两次不良妊娠史。第二次胚胎做了基因芯片检查，是胚胎自身的新发畸变，你们夫妻俩的检查都正常，这个微缺失与你们夫妻俩没有关系。
窦医生
这次做第三代试管婴儿技术，4个囊胚中只有一个可风险移植的胚，这也符合正常的概率，您不必过于纠结这个事。
那这个19号染色体缺失嵌合45%可以移植吗？
网友提问
窦医生
囊胚的19号染色体的嵌合性缺失，有缺失的比例为45%，符合风险移植的条件。
窦医生
没有检查报告，不知道这个19号缺失是部分片段缺失还是整条染色体缺失？
部分片段缺失和整条染色体缺失，有什么不同的临床表现？
网友提问
窦医生
所谓的风险移植，意思是囊胚没有缺失染色体的正常细胞的比例，在发育过程中有可能恢复正常，但恢复到正常染色体核型的概率很低。
窦医生
整条缺失容易恢复的容易些，部分片段缺失恢复的慢。
如果移植是不是最大风险就是不着床或者是流产，目前现在国内是不是移植嵌合体到最后能生下来的都是健康的，其余的在早期不着床或者流产了。
网友提问
窦医生
风险移植只是有发育为健康宝宝的可能性。流产率很高。
窦医生
羊穿检查后正常的胚胎，生下来大概率是健康的。不能用“都”是健康的。
我的意思是这样的，一般移植嵌合体的有问题都会在前期就流产啦，能继续妊娠到羊穿的有没有染色体有问题的例子。
网友提问
窦医生
当然有啊。
那我没有胚胎的情况下，可以考虑移植这个是吧。
网友提问
窦医生
是可以考虑，但是，您已经流产两次了，我不建议您移植这个风险囊胚。您才31岁，还有好囊胚的机会，因此，建议您做下一个周期。这次没有好的囊胚，只是个概率问题。
那我们夫妻双方还需要做基因方面的检查吗？我们做了染色体核型，还做了针对之前胎儿基因缺失的片段的基因检测，都没有问题。促排仅有的2枚囊胚5号染色体缺失、19号染色体缺失嵌合45%，我们这是不是属于生殖细胞嵌合啊？
网友提问
窦医生
生殖腺嵌合？这种现象太罕见了！
那我们这种问题是不是就是运气不好。那我们还有必要去做全套的基因检测吗？
网友提问
窦医生
是的，俗语说的运气不好。这个与基因没有关系。
那请问有没有什么能改善卵泡质量的呢？
网友提问
窦医生
没有。情绪不好，心理压力等不利于卵泡发育，所以，以一个平和的心态备孕即可。
请问，精子畸形率稍偏高吗，试管会不会引起受精慢？
网友提问
窦医生
精子的质量标准，都是按照精子在女性生殖管道运行是否顺利而制定的。这些标准在做试管婴儿时，就不用这个标准了。
那请问试管受精慢是什么原因呢？
网友提问
窦医生
一般是24小时，偶尔有24小时没有受精的卵，医院会二代试管婴儿技术补充注射，协助完成受精。
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杨晨曦 住院医师
青岛大学附属青岛妇女儿童医院
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擅长卵巢早衰,卵巢早衰是试管婴儿主要的适应症，合理促排卵方案有助于提高获卵数量、质量。若处于卵巢功能衰竭状态，则建议考虑供卵试管婴儿实现生育目的。擅长子宫腺肌症,子宫腺肌症多表现为痛经、月经量大、子宫体积增大等，受子宫内膜、内分泌影响，多数子宫腺肌症-试管婴儿成功率偏低，选择合适的促排、移植方案有助于改善妊娠结局。擅长女性不孕,不孕症分为原发不孕及继发不孕，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇，通过三代、二代试管婴儿或人工授精达到生育的目的。
谭小军 副主任医师
湘潭市中心医院
擅长
擅长男性不育,男性不育多指少精、弱精、无精等精子质量异常，通过试管婴儿可提高受孕几率，或尝试睾丸穿刺取精，而后行卵胞浆内单精子显微注射技术。
王树玉 主任医师
首都医科大学附属北京妇产医院
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擅长女性不孕,不孕症分为原发不孕及继发不孕，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇，通过三代、二代试管婴儿或人工授精达到生育的目的。
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