羊水穿刺9号染色体嵌合重复提示9号三体,能保留胎儿吗?
问题描述:
现在怀孕23周多,中唐筛查显示18三体高风险,无创显示21三体高风险,羊水穿刺快速报告没异常,基因芯片显示9号染色体嵌合重复24%,医生说第一次的两份羊水核型报告没显示问题,所以要再做多两份,结果核型报告显示9号染色体嵌合重复15%,提示为9号三体,三维彩超没问题,胆囊未显示,请问医生,这个胎儿还能继续保留吗?
最佳答案
此答案来自莫小小兵已有两个宝宝的妈妈给出的权威答案
异常核型嵌合比例越高临床表现越明显,嵌合比例超过10%就算高了,要不要保留胎儿由父母自行决定,不过要谨慎选择。暂时不想放弃的话,可以等夫妻双方的外周血染色体结果出来再说。
沟通记录
医生,现在三维彩超未显示异常能不能说明胎儿健康的机率会增大呢?如果我夫妻双方有一方有类似的情况有没有可能是遗传了我们其中一方的呢?能说明胎儿健康吗?
网友提问
江医生
如果是遗传自父母,父母表现正常,那孩子表现正常的机会会很大。
现在B超显示是正常的,能说明宝宝健康的机率大吗?
网友提问
江医生
智力发育障碍是B超看不出来的哦。
那这种比例的嵌合导致智力低下的机率大吗?
网友提问
江医生
超过10%还是算高的。
现实中有没有相似的案例,然后宝宝表现是正常的呢?
网友提问
江医生
这种情况不常见,嵌合5%的表现基本正常,你的嵌合近1/4算比较多,表现异常的几率较大。
那也没有必要等待我们的染色体报告再作决定了?后期在B超中的检查能否发现异常呢?
网友提问
江医生
你还是再问问做穿刺的医生,最后做决定,B超不一定有什么发现的。
有没有可能是携带者,没显示症状的正常人呢?
网友提问
江医生
这种几率很低,如果要博,就要看运气。
现在三维彩超B超显示正常,一路以来的B超显示都没问题,其他一切都正常,能否判断起码外表和各器官是正常的?正常的机率增大呢?
网友提问
江医生
B超检查不出智力发育情况。
江主任,如果生出来真的是异常的孩子,这些孩子大多数是不是活不过15岁,这些孩子是不是很容易患白血病和癌症?
网友提问
江医生
不是呢!是智力低下、发育迟缓等。
患病的机率是不是会比正常人高很多?寿命是不是比较短?还有就是这个比例的嵌合有正常的例子吗?
网友提问
江医生
这种情况临床上比较少见,发病的机会较大,要慎重保留。或者你还是面诊给你穿刺的医生吧!
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