turner综合征患者除了有身材矮小以外还有哪些症状?
问题描述:
我有同龄的亲戚,小的时候超级喜欢和她一起玩,现在大家都有自己的工作,并且也都结婚,很少联系了,有次过节的时候看见她了,和她打了一声招呼,我当时感到很奇怪,她的爸妈都很高,但她怎么看起来好小啊,后来我问了我妈,她说是我的哪个同龄的亲戚得了turner综合征,所以看起来才比较矮小,我想了解一下这个疾病除了身材矮小以外还有哪些症状呀?
最佳答案
此答案来自周晓晓主任医师/副教授给出的权威答案
Turner综合征指的是先天性卵巢发育不全,主要是因为体内单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成,一般情况下临床表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育以及躯体的发育异常,除了身高体重比常人落后以外,还看会伴有心脏以及肾脏畸形等疾病,并且turner综合征也会在患者的脸部有所体现。
turner综合征的具体症状
在前面我们提到了临床的大概表现,接下来我们就具体的症状进行一个详细的了解。
- 躯干表现:发育迟缓、身材矮小,一般不会高于150cm,比较典型的体征会包括颈蹼、胸廓桶状或盾形、肘外翻、第4及5掌(跖)骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿等症状;
- 面部表现:后发际低,偶有上眼睑下垂,有时耳轮突出,腭弓高尖,面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽等表现;
- 性征:女性外阴发育幼稚,有阴道,但子宫很小或者缺少,伴有乳头间距大、乳房及乳头均不发育等症状;
- 其他:turner综合征患者的寿命有正常人相同(如果出现血管畸形破裂则会缩短6~13年),但智力发育发育程度不一,除此之外还可能常伴桥本甲状腺炎,甲状腺功能减退症,糖耐量减低等内分泌代谢异常表现等。
以上就为turner综合征患者的外表表现,目前这个疾病的发病率为1/2000-1/4000活产女婴,虽然出现的概率很小,但是还是建议各位家长在女宝宝出生后进行一个详细的身体检查,如果有检查出一些问题也好尽早进行治疗,因其是先天性疾病,虽然目前没有治愈的方法,但可以通过积极的治疗来改善临床症状。如果有需要进行详细了解的朋友可以在网上查找一些关于turner综合征的医学报告。
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