中唐显示神经管缺陷高风险，做无创dna能否完全确诊呢？
问题描述：
我在怀孕第二个月的时候有过短暂的出血，第三个月有褐色分泌物，我属于是意外怀孕，在怀孕第二月才知道自己是怀孕了，属于前期也没有补充叶酸，现在我是怀孕有16周了，做唐筛拿到的结果显示神经管缺陷处于高风险，我问妇科门诊说也有可能是没有补充叶酸造成，现在医生是建议我做无创dna，但我在想做这项检查是不是就能确诊胎儿是否有异常呢？
最佳答案
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中期唐筛中检查到神经管缺陷高风险，那么就代表着胎儿感染患神经管缺陷的几率比较高，但并不是说胎儿一定就是患上了，并且做无创dna也是起到一个筛查的结果，并非确诊，但无创dna的准确性较高，通常能达到90%以上的准确性，所以做无创后如果出现高风险，那么就得考虑终止妊娠。
但正常情况来讲，在出现这种情况时，先不要紧张，因为唐筛毕竟是筛查，它对于神经管缺陷的检出率是50%-60%，并且有一定几率的假阳性，所以并不是确诊，确诊主要还得通过B超或者无创，必要时行胎儿镜的检查，了解发现胎儿器官发育有无异常。
如果有无脑儿、脊柱裂或者脊膜膨出这些疾病，并且B超胎儿镜检查发现胎儿确有这些疾病，通常建议孕妈妈进行引产，因为这类基本是无法治疗的，所以在出现这类情况时，就需要积极配合医生来进行检查，需要注意的就是胎儿神经管畸形并不是单纯通过羊水穿刺就能确诊，主要还是要靠B超的检查来明确诊断。
还有就是吃叶酸的问题，正常来说在孕前三个月就需要开始吃，吃到怀孕3个月，其目的主要是预防胎儿的神经管畸形，但也并不是没有补充叶酸的就一定有胎儿神经管畸形，所以你的筛查高风险不一定就是没有补充叶酸造成的。
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无创DNA：
无创DNA是对胎儿进行排畸的一项检查，主要是判断胎儿是否患有一些疾病。无创DNA和羊水穿刺不同，无创更加方便、安全，一般是在孕妇怀孕12-22周的时候做，检查费用大致在1500-2500元左右，不同地区检查费用不同。
唐氏筛查：
唐氏筛查很重要的一项产检项目，全称是唐氏综合征产前筛选检查，唐氏筛查主要检查两项，母血血清检验和超声波检査。唐筛结果并没有正常的准确数值，只是通过比例来判断，早期唐筛一般在13周左右进行，错过了这个时间可以选择做中唐筛查。唐筛费用一次在200-500左右，不同地区价格不同。
羊水穿刺：
女性在怀孕期间要做很多产检项目，其中羊水穿刺就是其中一项。羊水穿刺最佳检查时间是在16-21周，费用在2500到3000元左右，主要是为了检查胎儿有无染色体异常。羊水穿刺需要用穿刺针进入羊膜腔抽取羊水进行分析，是有一定的疼痛，并且还有一些风险。
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杨佳欣 主任医师、教授
中国医学科学院北京协和医院
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擅长卵巢早衰,卵巢早衰是试管婴儿主要的适应症，合理促排卵方案有助于提高获卵数量、质量。若处于卵巢功能衰竭状态，则建议考虑供卵试管婴儿实现生育目的。擅长多囊卵巢,多囊卵巢是试管婴儿主要的适应症，卵泡质量差、排卵障碍是常见表现，通过合理的促排方案多数情况可获取数量、质量较为可观的卵泡，从而改善妊娠结局。擅长子宫腺肌症,子宫腺肌症多表现为痛经、月经量大、子宫体积增大等，受子宫内膜、内分泌影响，多数子宫腺肌症-试管婴儿成功率偏低，选择合适的促排、移植方案有助于改善妊娠结局。擅长女性不孕,不孕症分为原发不孕及继发不孕，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇，通过三代、二代试管婴儿或人工授精达到生育的目的。
刘如天 副主任医师/教授
赣州市妇幼保健院
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擅长男性不育,男性不育多指少精、弱精、无精等精子质量异常，通过试管婴儿可提高受孕几率，或尝试睾丸穿刺取精，而后行卵胞浆内单精子显微注射技术。擅长女性不孕,不孕症分为原发不孕及继发不孕，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇，通过三代、二代试管婴儿或人工授精达到生育的目的。
纪春艳 科室负责人/硕士研究生
天津爱维试管医院
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