NT显示13号染色体缺失是哪几类原因引起的？
问题描述：
我今年28周岁，首次怀孕，在初期的时候做NT显示胎儿NT增厚，颈后水囊瘤、心脏异常等，然后医生又把流产组织送检显示胎儿13号染色体q21.1-q34区域57.037Mb染色体杂合缺失，省妇幼保健院医生认为13号染色体缺失片段较大，为排查夫妻双方染色体平衡易位的可能，已做外周血染色体分析等待结果，对于这种情况我也不是很了解，只知道是比较危险，所以想请问下胎儿13号染色体缺失一般是哪类原因引起的。
最佳答案
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根据你描述的情况来判断，13号染色体这样大片段的缺失很大可能是在精子或者卵子形成的过程中发生意外的染色体断裂造成的，父母一般是正常的，但是也不能排除父母存在染色体易位的可能性，但是如果出现13号染色体的易位，那么理论上除了13号染色体的缺失还有其他染色体的重复。
但你现在也不用过于的担心，可以先检查下染色体的问题看看结果在下结论，不过胎儿nt的检查结果确实太危险了，所以需要终止妊娠，而对于你们这种情况，如果染色体检查排除了平衡易位，那也就不用再进一步检查了，再次发生的概率不高，但是由于这次异常的情况，所以再发生的风险，肯定是高于普通人群的。
建议再次妊娠后进行胎儿染色体检查，排除可能的染色体异常的风险。如果发现存在平衡易位的情况，由于再发风险比较高，所以建议进行三代试管进行助孕，你们这次胎儿NT严重增厚的问题是由于13号染色体发生了大片度的缺失造成的，你们夫妻双方进行染色体核型分析，排除染色体异常的可能性，如果你们的染色体核型分析结果正常，那么再次常规备孕就可以了。
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