基因cnv检测正常是不是染色体核型分析结果就正常？
问题描述：
我家是长沙的，我和老婆也事业稳定了，也有钱养小孩了，可是就是怀不上。后来花了大半年做了试管，最终怀上了，由于做的是第二代试管我们都很担心孩子会不会染色体有问题，所以做了羊水穿刺，cnv结果是正常的，想知道这种情况，染色体核型分析结果是不是也是正常的？
最佳答案
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基因芯片做cnv检测大多数情况下和染色体核型分析结果一致，不过易位的情况cnv是测不到的。基因cnv和染色体核型分析都是从基因来查看是否有先天性或者遗传学疾病的，两种检测手法不一样，检查的项目也不同，染色体核型分析主要是针对染色体的数目和大片段缺失、重复和染色体易位等检查，而基因芯片cnv检测的是微小的染色体片段重复或缺失。
目前这两种方法可以叠加使用，检测的结果更为精准，单独进行基因cnv检查结果正常，不一定体核型分析结果就没问题。下面是几位女性的对两种检测的经历，分享给大家作为参考。具体如下：
怀孕20多周了，等了一个月了，羊水穿刺结果出来了，做的核型正常，还以为可以放心了，医生又建议我做cnv，不懂，说是核型只能检测宏观基因，查不了微观，为了孩子的健康也就查了，最后是正常的。
易水寒
我是孕早期做的基因cnv检测，由于怀孕后才知道家族有遗传疾病，所以担心孩子染色体异常。就去做了cnv检测，结果出来是正常的，问了医生，医生说大部分情况下基因cnv检测正常的话，染色体核型分析结果就是正常的。cnv不能检测易位的情况，最终还是又做了一个，还好结果正常。。
我的庚子宝宝
临床比较常见的检测方法有核型分析、染色体拷贝数、基因检测，核型分析与基因cnv检测的区别在于检测的方法不同，还有检测的染色体不同，两者结果可能会一些差异。核型分析用于检测大于6MB的染色体畸变，花费时间长。染色体CNV可以同时检测多个染色体失衡导致的遗传疾病，此外，还可以检测嵌合比例超过10%的胚胎。
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崔薇 主任医师
山东中医药大学第二附属医院
擅长
擅长男性不育,男性不育多指少精、弱精、无精等精子质量异常，通过试管婴儿可提高受孕几率，或尝试睾丸穿刺取精，而后行卵胞浆内单精子显微注射技术。擅长女性不孕,不孕症分为原发不孕及继发不孕，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇，通过三代、二代试管婴儿或人工授精达到生育的目的。
周大国 副主任医师
扬州市红十字医院
擅长
擅长男性不育,男性不育多指少精、弱精、无精等精子质量异常，通过试管婴儿可提高受孕几率，或尝试睾丸穿刺取精，而后行卵胞浆内单精子显微注射技术。
乜春城 住院医师
哈励逊国际和平医院
擅长
擅长男性不育,男性不育多指少精、弱精、无精等精子质量异常，通过试管婴儿可提高受孕几率，或尝试睾丸穿刺取精，而后行卵胞浆内单精子显微注射技术。
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