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无创DNA检查18号染色体异常的孩子可以要吗?

问题描述:
女,36岁,我和我老公之前是有生一个孩子的,现在孩子也读小学了,生活上也不需要过于操心,所以我和我老公就打算再生一个孩子,在今年9月份的时候我查出怀孕了,在怀孕16周的时候去医院做了无创检查,今天我也拿到了结果,但没想到显示胎儿18号染色体异常,医生是建议我终止妊娠的,但我却有些舍不得,所以就想问问大家18号染色体异常的孩子能要吗?
2022-11-29 10:10 · 1007浏览
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此答案来自查雅思Head doctor给出的权威答案

无创DNA检查18号染色体异常的孩子,是不能要的。正常情况下,人体是有23对染色体的,也就是46条染色体,而18号染色体异常对于胎儿发育的影响是非常大的,出生后可见骨骼、泌尿系统或心脏有明显畸形,且皮肤、毛发等也会有明显异常。不过由于无创检查的准确率只有95%,还有5%的可能胎儿是正常的,所以还有一定翻盘的几率,各位孕妈可以在18-22周左右的时候去医院做个羊水穿刺检查,如果检查结果还显示染色体异常,那么就需要终止妊娠了。

18号染色体异常的孩子不建议要

18号染色体异常有很多种情况,但通常以18三体综合征最为多见,出现染色体异常时通常会导致死胎或胎儿畸形,即使胎儿能够存活,也多表现为生长发育迟缓、智力障碍以及多发畸形等,一般会对孩子生存造成障碍,孩子通常无法存活到成年即夭折。除此之外,18号染色体异常的孩子还会出现以下症状:

  1. 1. 智力缺陷:18号染色体异常有可能是遗传因素引起,对胎儿智力影响会比较大,可能会在生长发育期间出现脑组织发育不良,或者是在出生之后出现智力缺陷会影响到正常的语言功能或者是行动;
  2. 2. 发育迟缓:18号染色体异常对胎儿的生长发育影响会比较大,有可能会在怀孕期间出现胎儿生长发育比较慢,或者是股骨长以及头骨等部位出现异常,会出现检查的数值低于正常水平;
  3. 3. 脏器功能下降:18号染色体异常对脏器的影响也比较大,主要表现在肾功能异常和心功能不全,男孩在出现18号染色体异常之后,有可能会导致睾丸在腹腔内隐藏,还会出现先天性心脏病,会直接影响到正常的心脏功能;
  4. 4. 面部发育异常:出现18号染色体异常之后,还会影响到面部的形状,会出现眼之间的距离比较短,或者是眼球比较小以及头骨部位向外突出等症状表现。
总的来说,18号染色体异常的孩子一般不建议继续妊娠。而由于无创DNA检查主要是通过提取孕妇的血清,筛查出胎儿游离在血液中的DNA,从而来判断胎儿是否存在异常的,这种检查方法并不能100%确定胎儿是否有问题,确认是否真的有异常还需要进一步检查,如羊水穿刺、脐血穿刺等。
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