无创DNA检查胎儿4号染色体异常,做羊穿会有翻盘的机会吗?
问题描述:
我怀孕16周了,因为唐筛没过,医生建议我做个无创DNA检查,检查一周后医院打电话通知我说胎儿的4号染色体异常,让我有时间去医院复查。这让我很是担心,但我闺蜜却告诉我不要担心,说无创DNA不是很准,做羊水穿刺说不定还可以翻盘。就想大家我这种情况还有翻盘的机会吗?
最佳答案
此答案来自王植柔主任医师/教授给出的权威答案
无创DNA检查胎儿4号染色体异常,做羊水穿刺检查还有翻盘的机会。无创DNA检查主要是通过抽取母体静脉血,从中提取出胎儿游离的DNA来判断其染色体是否正常,该项检查主要对胎儿的21号、18号、13号染色体三体的检出率较准,可达99%,但对其他染色体检查的准确率并不高,会存在一定的假阴性、假阳性概率。因此,当无创检查出胎儿染色体异常时,还需要进一步做羊水穿刺检查确认。
虽然无创的准确率很高,但并不代表百分百准确,哪怕有一线机会都应当抓住,根据以往的案例来看,还是有不少宝妈无创DNA结果显示高危但羊穿实现翻盘的,下面是一些过来人的经历,分享给大家作为参考。具体如下:
无创DNA本身是提取的是母亲血液中胎儿NDA成分做的检测,检查样本里带有妈妈的基因,所以可能也存在误差。但当我无创检查出胎儿染色体异常时,也没有过于紧张,直接在医生的安排下做了羊水穿刺,结果出来就显示胎儿无异常,后来26周做了四维检查发育也很好,现在宝宝都出生2年了,能说会道的,精力也特别旺盛,很健康。
囡囡
本人高龄孕妇36岁,怀孕之后一切还算顺利,到了12周做完NT之后,医生跟我说可以选择无创DNA或者羊穿,简单来说无创主要看三条染色体,对于其他性染色体准确率要差一些,我当时选择做的无创,比较简单只是抽血就行了,在拿到无创DNA报告单后三项结果显示正常,但是性染色体多了一条X,熬到20周做羊穿,期间查了各种资料,最后的确发现无创DNA在筛查性染色体方面的准确率大概在50%-60%,后面接到羊穿报告是在第22周,告知FISH报告是没有问题的,也就是说我翻盘了!
一剪梅
宝宝14周的时候我做产检,无创DNA提示染色体异常,医生说是12号染色体三体,于是我怀孕18周的时候就去医院做了羊水穿刺,因为羊穿检查后要两周左右才能拿到结果,这段时候真的很煎熬,结果没想到翻盘了。感谢老天爷的眷顾,在绝境中拉了我一把!
如烟
临床上,4号染色体异常对胎儿的影响较大,可能会对胎儿的生长发育造成严重损害,如导致胎儿畸形、流产等后果,孩子出生后还容易出现严重智力低下、脊椎及四肢的畸形等情况。因此,如果经过羊水穿刺检查后,还是出现胎儿染色体异常的情况,那么就需要在医生的指导下终止妊娠了,避免对家庭和社会造成负担。
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