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羊水穿刺显示胎儿6号染色体嵌合,坚持生下来会怎样?

问题描述:
我今年36岁了,之前有一个孩子,后来二胎政策开放,我和我老公就开始备孕二胎,备孕了大概有两年我才怀上孩子,现在怀孕有20周了。因为我属于是高龄产妇,医生就建议我去做了个羊水穿刺检查,结果出来后显示胎儿6号染色体嵌合,医生是让我终止妊娠的,但我舍不得,怀上这个孩子本来就不容易,所以想问问这种情况如果我坚持生下来会怎么样?
2022-12-27 11:17 · 1600浏览
最佳答案
此答案来自孙燕主任医师/教授给出的权威答案

羊水穿刺显示胎儿6号染色体嵌合,坚持生下的孩子有可能是正常的,也有可能会生下缺陷儿,这就要看6号染色体嵌合的比列了。一般情况下,如果胎儿6号染色体嵌合比例在20%以下的话,那么多半能生出健康宝宝,若是孕妈不想放弃的话,可以继续妊娠,在之后的大排畸检查,可以看看胎儿的肢体是否发育异常。但如果6号染色体嵌合比例大于20%的话,那么就可能会生出缺陷儿童,例如智力低下、身体畸形、发育缓慢等,最好是在医生的指导下终止妊娠,避免生下缺陷儿,对家庭造成负担。

胎儿6号染色体嵌合不建议继续妊娠

6号染色体是迄今为止科学家破译的最大、包含基因最多的染色体。若是羊穿检查6号染色体异常,可能对胎儿造成的影响是癫痫疾病、心脏病或者是精神方面的疾病。以下是对胎儿6号染色体嵌合是否能生下来的分析,大家可做参考:

  1. 1. 羊水穿刺显示胎儿6号染色体嵌合占比若是低于20%,那么坚持生下孩子后,孩子多半是正常的,但也有很小的几率为缺陷儿童;
  2. 2. 若是胎儿6号染色体嵌合占比处于20%以及40%之间,那么坚持生下孩子后,孩子有可能是正常的,也有很大几率为缺陷儿;
  3. 3. 而当胎儿6号染色体嵌合占比大于40%以上时,是必须在医生的指导下终止妊娠的,因为这种情况生下缺陷儿的几率很大,还会有胎停、流产甚至是畸形的风险,需要谨慎对待。
综上所述,胎儿6号染色体嵌合能不能生下来,是需要看嵌合体占比的。通常为了保险起见,都建议最好在医生的指导下终止妊娠,预防缺陷儿出生。再次备孕时女性应该进行遗传咨询,必要时男女双方都做染色体检查,及进行产检诊断等,做到优生优育。
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