羊穿显示13号染色体异常坚持生下宝宝会有哪些缺陷?
坚持生下13号染色体异常的宝宝,宝宝出生后可能会出现唇腭裂、智力低下、肢体畸形、头面部缺陷等情况,甚至还有可能出现严重的致死性畸形。所以一般不建议生下13号染色体异常的宝宝,最好是在医生的建议下进行引产,避免孩子出生后对家庭造成严重的负担。另外,在终止妊娠后女性要积极配合医生调理身体,再次备孕前夫妻双方都需要去医院做好全面的身体检查,必要时可通过三代试管婴儿助孕,从而达到优生优育的目的。
13号染色体长114mb,包含321各编码基因,它是最大的近端着丝粒染色体,也是基因密度最低的染色体,携带若干包含与乳腺癌有关的基因。所以13号染色体虽然基因密度最低,但是它的异常却也会到来不小的影响,具体的病症如下:
1、8p11骨髓增生综合征
在大多数患有8p11骨髓增生综合征的人群中,其表现特征的至于身体白细胞数量增多(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤发展,淋巴瘤是一种导致淋巴结肿瘤形成的血液相关癌症,据鉴定此病症与13号染色体的遗传物质的重排(易位)有关。
2、13三体综合征
13三体综合征又称为Patau综合征,在新生儿中发病率约为1:25000,女性明显多于男性,临床表现为患儿的畸形,颅面的畸形包括小头、前额、前脑发育缺陷、眼球小、常有虹膜缺损,鼻宽而扁平等。而一般智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。
3、Feingold综合征
此种是典型的13号染色体微缺失异常,胎儿表现为动脉导管未闭,特点的学习障碍,食指中节指骨发育不全或者发育低下、无脾、后旋而、下唇唇红外翻,或者小头畸形、声带麻痹、鼻尖凹陷、面部不对称、鼻梁宽等。
目前针对胎儿所表现的13号染色体异常,在临床上是没有特殊的治疗方法的。而且一般13号染色体异常的胎儿几乎是不能存活至足月分娩的,在怀孕过程中通常会出现流产、胎停等情况。所以为避免不良妊娠的情况发生,一般建议终止妊娠。
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