胎儿11号染色体p11.2p11.12杂合缺失，能否继续妊娠？
问题描述：
我染色体平衡异位嵌合自然怀孕，羊水穿刺发现11号染色体p11.2p11.12杂合缺失，我们现在不知道该怎么办，想问下，从报告整体情况来看，我胎儿的情况乐观么？能否继续妊娠？
最佳答案
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11号染色体p11.2p11.12杂合缺失，要考虑两个方面，第一，这个区域有没有印迹基因。第二，考虑隐性基因病的概率可能增加。根据检查报告来看，羊水染色体的纯合区域目前没有发现印迹基因，这个方面的影响估计问题不大，如果已做芯片，可以看看有没有单亲二体，这样能更明确一下。
沟通记录
余医生
您好，我详细了解了您的情况，您本人染色体易位做了羊水染色体检查，染色体芯片未发现胎儿染色体的确失和重复，这首先是个很好的结果，恭喜。
余医生
羊水染色体芯片额外发现一个问题，第11号染色体有纯合，5.5兆。您的羊水染色体的纯合区域目前没有发现印迹基因，这个方面的影响估计问题不大，您已做芯片，看看有没有单亲二体，可以更明确一下。
我胎儿的纯合是在p11.2p11.12，印迹基因是在p15.5，没在印迹基因区域是否代表不致病？
网友提问
余医生
是的，目前该区域没有发现印迹基因，等您们的芯片结果可以更明确。
如果我们仅是杂合缺失，怎么知道隐性疾病的增加？
网友提问
余医生
至于第二种影响，就是考虑该区域隐性基因病的概率可能增加。要数据库查该区域大概有几个隐性基因，只有这几个基因本身存在异常的情况下，会发生胎儿隐性基因病，这是个概率问题。
余医生
不用太担心，可以胎儿超声检查，如果有条件，您们又很担心的话，可以羊水标本做全外显子检测。
那我是查数据库还是做全外显子测序？
网友提问
余医生
该区域有几个隐性基因，一般做芯片的实验室可以查。
像我们这种5.5兆的杂合缺失，发生胎儿致病的概率大么？5.5兆是属于小片段还是比较大的片段？
网友提问
余医生
对胎儿的影响，杂合缺失的大小和位置都有关系的，单纯大小来看，您这个不算大。
夫妻芯片检查结果主要针对什么呢？
网友提问
余医生
夫妻芯片检查结果是检查是不是单亲二体，其他没意义。
一般医院的报告小于10兆的纯合都不会体现在报告里。是不是其实人多少都会有一些染色体的杂合缺失呢？
网友提问
余医生
报告染色体纯合也不是说一定有问题，不用太担心的。
好的，谢谢余主任。
网友提问
那我这种纯合在您的临床上多么？她们都选择继续妊娠么？我自从知道后眼泪都哭干了，不想放弃宝宝，但又怕把有疾病和缺陷的他带来这个世界上。
网友提问
余医生
我们也报告纯合状态，如果没有印迹基因，告知有隐性基因病的可能，这只是概率性的问题。
这个概率是小概率还是大概率？
网友提问
余医生
跟区域里基因数目，基因突变的机会大小都有关系的，一般概率不是很高，不要太担心，您们孩子也很珍贵，实在不放心就做全外显子检测。
我查了下，这个区域只有一个DDB2基因是AR遗传的，和着色性干皮病有关，而我们是没这个遗传病的，那是不是要查全外来确定我们有没有这个基因？
网友提问
余医生
如果确实只有一个隐性基因，概率是小的。跟你们目前有没有遗传表现是没有关系的，因为，携带者没有症状。建议您不要太纠结了。
好哒，谢谢。
网友提问
余医生
放松一些。
我本人核型是11号和22号染色体平衡易位嵌合体，请问我孩子是遗传了我的染色体吗？对孩子以后有什么影响？
网友提问
孩子和我们夫妻芯片对比后，已排除单亲二体，报告还在医院没去拿。
网友提问
余医生
胎儿染色体核型遗传了您的染色体易位，对胎儿的智力和发育没有影响，孩子长大结婚后易发生流产，胎儿畸形等异常妊娠，这点跟您们的情况一样。
余医生
羊水芯片提示有一个纯合状态，现在排除了单亲二体，只是该区域隐性基因病的概率可能高一点，前面已经讨论过了，建议超声定期检查，必要时全外显子检测。
主任，我们夫妻和胎儿的报告出来了，我们排除了UPD，胎儿的这段纯合是因为我们夫妻基因相似造成的吗？另外宝宝的超声是否正常？
网友提问
余医生
是的，目前超声检查没有异常发现。
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