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nt增厚4.1,羊穿查出13号染色体重复还能继续妊娠吗?

问题描述:
nt增厚4.1,做了羊穿,结果显示十三号染色体重复,因为我自身有唇腭裂,有点担心孩子是不是遗传了我的唇腭裂,想问一下这孩子还能要吗?另外还希望医生解说一下13号染色体重复会引发的状况,以及危险系数有多高?
2023-04-12 16:24 · 405浏览
最佳答案
此答案来自请叫我益达四川成都一宝妈给出的权威答案

胎儿染色体检查提示13号染色体三体,这类胎儿存在发育缺陷,胎死宫内的可能性较大,且出生后大多活不过一岁,建议引产后夫妻双方染色体核型检查,下次怀孕建议产前诊断中心咨询。

沟通记录

 

孟医生

您好,可以提供一下染色体检查报告吗?
好的,发给您了。
 

网友提问

 

孟医生

根据您的报告结果,这次胎儿是13号三体,属于染色体数目的异常。这种情况绝大多数是偶发的。除了唇腭裂外,还有其他多个部位的结构异常,与您本人之间是不存在直接关系的,您不必为此苦恼哦。
 

孟医生

接下来等您休养好之后,可以考虑夫妻双方抽血进行染色体核型的检查,如果结果正常,可以考虑再次试孕哦。
 

孟医生

下次怀孕NT检查之后要去产前诊断中心做进一步的产前诊断方案咨询哦。
我这个重复得多不多?有和我一样情况的人吗?
 

网友提问

 

孟医生

这次是13号染色体的数目从两条变成三条了,我们叫13号染色体三体。产前还是相对比较多见的。
13号染色体重复是最严重的嘛?
 

网友提问

不知道会不会有下次了,我特别想留住她,如果仅仅是一点点缺陷我也能接受,唇腭裂之类的我能接受。
 

网友提问

 

孟医生

13三体的宝宝多数是没有办法存活的哦,而且存在智力方面的问题。
 

孟医生

嗯嗯我理解的。您还年轻,可以好好休息一段时间,等下次生育健康宝宝的机会是很大的呢。
有没有过一例存活下来的?有没有把孩子留下来的妈妈?
 

网友提问

 

孟医生

即使能出生也活不过一岁呢。
 

孟医生

一般知道的父母还是不会留的呢。孩子也是挺痛苦的呢。
没有人留下来过吗?
 

网友提问

 

孟医生

可能部分有宗教信仰的父母会考虑留下来的,但是前提是要充分理解这个疾病的情况,而且很多胎儿在孕期就胎死宫内了。
我这个到底重复多少?不是有个数值吗?我看不懂,能解释一下吗?
 

网友提问

 

孟医生

就是整条染色体都增多了。
 

孟医生

这个数值是我们专业遗传学用来定位的。
 

孟医生

很理解您的感受。
我现在20周了也只能引产吗?胎儿已经成型了对不对?我感觉到胎动了。
 

网友提问

 

孟医生

是的呢。
这个引产会有风险吗?
 

网友提问

 

孟医生

所有医疗操作都会有一些风险,但引产属于比较成熟的小手术,风险不太大的。
羊水穿刺会有误诊吗?实在是不愿意接受。
 

网友提问

 

孟医生

羊穿是金标准呢。如果超声表现也有多发结构异常的话,是比较确定的呢。
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