羊穿显示胎儿22号染色体异常很重要吗？
问题描述：
现在怀孕17周+4天，14周做唐筛的时候医生说有高风险，但是还不确定，于是让我在16周后到医院做羊水穿刺。上周做了羊水穿刺，昨天拿到检查结果，结果显示胎儿22号染色体22q11.21区域检出2.816mb重复。我想问一下这个结果严重吗？对宝宝有什么影响呢？现在改怎么办？
最佳答案
此答案来自周晓晓主任医师/副教授给出的权威答案
羊穿显示胎儿22号染色体异常是很重要的，因为22号染色体主要决定个体发育是否正常，一般对人体的发育和脏器功能发挥起着主导作用，22染色体重复可能会导致胎儿先天发育异常、肿瘤等疾病发生，有可能会出现胎儿畸形等情况。如果羊水穿刺发现胎儿22号染色体异常，说明胎儿畸形发生率可能会较高，可能需要在专业医生的指导下及时终止妊娠，才有助于优生优育。
结合上文来看，22号染色体是很重要的，如果22号染色体出现缺失、重复等异常遗传的情况对孩子的影响是很大的，以下是22号染色体正常遗传和异常遗传的影响，大家可以提前了解一下：
1、22号染色体正常遗传
- 对人体的发育和脏器功能发挥起着主导作用，22号染色体正常遗传的胎儿发育正常，脏器和大脑发育正常，孩子出生后能正常工作、学习和生活。
2、22号染色体异常遗传
- 22号染色体上面包含多种基因，若缺失或者异位等情况出现，可能会出现神经纤维瘤病、肌肉萎缩性侧索硬化症、乳癌、高铁血红蛋白症、智力低下、先天性心脏病、精神分裂症等遗传性疾病。
综合来看，22号染色体是很重要的，如果22号染色体出现异常是很严重。建议在怀孕期间遵医嘱按时进行产检，有助于明确胎儿的机体发育情况，以及染色体是否异常。按时产检有助于优生优育，降低异常胎儿的出生率。
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